摘要： 羅伯遜易位羅伯遜易位是發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式，當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成由長臂構成的衍生染色體，...

羅伯遜易位

羅伯遜易位是發生于近端著絲粒染色體的一種易位形式，當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成由長臂構成的衍生染色體，兩個短臂則構成一個小染色體。

兩個短臂構成的小染色體幾乎全是異染色質，異染色質通常并不發生減數分裂交換，往往在第二次減數分裂時丟失，可能是由于其缺乏著絲粒導致。

羅伯遜易位的危害

由于兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位雖然只包含45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子時會出現異常配子，造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。

發生羅伯遜易位后，主要遺傳物質沒有丟失，個體表型發育正常，這種易位的類型稱為平衡易位。反之，易位后個體遺傳物質的缺失影響個體的發育，個體表型發育異常，這種易位的類型稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數為平衡易位，所以羅伯遜易位能夠改變染色體數目，但一般不能或者很少改變遺傳物質的總量。

按經典減數分列的分離規律計算，非同源羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，可形成６種不同的受精卵，1/6正常，1/6為羅伯遜易位攜帶者，4/6異常受精卵大多數在孕早期發生胚胎停止發育，少數三體患者可出生。近年發現除13，21三體的患兒可出生，其余14，15，22三體通常在妊娠早期流產。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體，流產率為 100 %。