摘要： 美國(guó)試管嬰兒：如果有家族遺傳病史，該不該生孩子?如果夫妻一方或雙方有家族遺傳病史，該不該生孩子?相信很多人的第一反應(yīng)都會(huì)說(shuō) “不應(yīng)該”，因?yàn)樵谧约荷磉叴H遺傳的例子不在少數(shù)。自然懷...

美國(guó)試管嬰兒：如果有家族遺傳病史，該不該生孩子?如果夫妻一方或雙方有家族遺傳病史，該不該生孩子?相信很多人的第一反應(yīng)都會(huì)說(shuō) “不應(yīng)該”，因?yàn)樵谧约荷磉叴H遺傳的例子不在少數(shù)。自然懷孕的情況下，寶寶是否患病是遵循遺傳規(guī)律的，無(wú)法避免;若通過(guò)第三代試管技術(shù)的幫助是可以阻隔遺傳病下行的。那么，具體能預(yù)防哪些遺傳疾病呢?

了解第三代試管嬰兒技術(shù)

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或由致病基因所控制的疾病，具有先天性、家族性、終身性和遺傳性的特點(diǎn)。如果夫妻雙方或一方患有/攜帶遺傳病，則很容易將致病基因傳遞給下一代，且不能根治，這對(duì)整個(gè)家庭和孩子今后的人生都會(huì)造成很大的痛苦和傷害，這也是患有遺傳病的夫妻不敢輕易受孕的原因。

美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)打破了只能采用形態(tài)學(xué)評(píng)估胚胎是否健康的局限，從生物遺傳學(xué)角度，在囊胚植入前進(jìn)行基因篩查診斷，從而分析判斷囊胚是否存在染色體異常或攜帶遺傳致病基因。

究竟能預(yù)防哪些遺傳病呢?

1、血友?。菏且唤M遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，分為A、B、C三類，其共同特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血，隨時(shí)都有生命危險(xiǎn)。

血友病中A、B類是性聯(lián)隱性遺傳疾病，即屬于性X染色體連鎖隱性遺傳疾病，且只隨X傳遞，具有“女性傳遞、男性發(fā)病”的特點(diǎn)。一般情況下，血友病男性患者和健康女性結(jié)婚，生育女兒則為攜帶者，男孩健康;而女性血友病患者和健康男性結(jié)婚，生育兒子則為血友病患者，女兒為攜帶者;倘若夫妻雙方同為血友病患者，下一代無(wú)論男女都是血友病患者。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)血友病患者約有13.6萬(wàn)，且研究表明，約80%的血友病患者在3至6歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，12歲以上的患者幾乎都有關(guān)節(jié)變形。許多兒童血友病患者都因在成長(zhǎng)關(guān)鍵期出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變而引發(fā)了不可逆性的關(guān)節(jié)殘疾，給患者及家庭造成了很大的心理負(fù)擔(dān)和費(fèi)用支出。

2、地中海貧血：是一組遺傳溶血性貧血疾病，是由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失、不足所導(dǎo)致的貧血。該疾病廣泛分布于世界各地，發(fā)病率高，是具有較大影響的一種遺傳性疾病。

地中海貧血癥是常見(jiàn)的遺傳性血液疾病之一，以兩廣地區(qū)尤為嚴(yán)重，廣東地貧基因攜帶者超過(guò)10%，廣西地貧基因攜帶者超過(guò)20%。通常，地貧基因攜帶者與正常人結(jié)婚，生下的后代50%為正常，50%為攜帶者，如夫妻雙方為同類地貧患者，他們的寶寶25%是中重度地貧患兒，50%為攜帶者，健康的幾率只有1/4。

3、脊髓型肌肉萎縮：是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。主要由上運(yùn)動(dòng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致軀干、四肢、胸部腹部肌肉逐漸無(wú)力和萎縮，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。偉大的物理學(xué)家霍金生前就患有此遺傳病。

脊髓型肌肉萎縮患者診治存在諸多挑戰(zhàn)，包括疾病知曉程度低，接受神經(jīng)肌肉病專家診治和基因檢測(cè)的渠道少，缺乏有效治療藥物。而該病的發(fā)病率為1/6000~1/10000，若夫妻雙方生過(guò)一個(gè)脊髓型肌肉萎縮患兒，則再生患兒的概率為25%，生無(wú)癥狀的攜帶者的概率為50%，生正常的孩子的概率為25%。

此外，還可以避免自閉癥、癲癇癥、關(guān)節(jié)攣縮癥、腦積水綜合癥、智力發(fā)育不全綜合癥、耳聾甲狀腺綜合癥、先天性芬蘭腎病、色素性視網(wǎng)膜炎等200多種遺傳性疾病。