哪些人群需要查染色體
在生殖內分泌和不孕不育的人群中,有相當一部分是遺傳因素造成,分為染色體病、單基因病和復雜性多基因病,相應的遺傳檢測技術日新月異。但其中染色體的核型檢查仍然是一種基本的檢測指標。染色體異常有數目異常和結構異常兩大類,臨床表型各異,那么哪些人群需要做這個檢查呢?
哪些人群需要查染色體
染色體檢查是生殖內分泌和不孕不育癥診斷中重要的項目之一。這個領域的許多疾病和遺傳缺陷有關,如閉經、性發育異常、復發性流產、智力低下等。因此染色體的檢查是我國近年來大力推廣的優生優育工程,包括了外周血、羊水、胚胎細胞等各種標本,采用了G顯帶、原位熒光雜交、生物芯片和新一代測序等多種技術,對染色體進行檢測。其中外周血常規染色體核型分析技術,仍然是基本的不可替代的檢測方法。
什么是染色體核型
當人類的精子和卵子結合成為受精卵之時起,每一個新的生命都承載了來自于雙親的遺傳信息,具備了來自父方和母方的23對染色體,其中有一對決定新生命的性別,我們稱之為“性染色體”, 男性由一個X性染色體和一個Y性染色體組成,而女性則有兩個X性染色體。其余的22對就被稱為“常染色體”。前者控制性別連鎖的遺傳特征,后者控制其余的全部遺傳特征。
如果繼承了父親或母親的染色體或基因缺陷,或在發育中出現錯誤和突變,就可能發生遺傳病,有的人會發病,有的人只是攜帶了致病基因,遇到特殊的組合才會發病。染色體檢查報告上是這樣描寫我們的染色體的:46,XX 或46,XY,分別表示有46條染色體的正常女性和男性的核型。如果多一條染色體,就會描寫為47,XXY,或47,XY,+21;染色體平衡易位則寫成46,XX,t(1,12)或羅氏易位47,XY,r(11,14);染色體臂間倒位就寫成46,XY,inv(9),等。
染色體數目異常
1、性染色體數量異常,常見性染色體數目異常有Klinefelter綜合征(47,XXY)、Turner綜合征(45,XO)等,前者表現為男性性腺發育不良,精子發生障礙;后者女方表現為卵巢發育不全,閉經,伴有身材矮小等表型。
2、常染色體數目異常,即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。
常見的有唐氏綜合征(47,XN,+21),愛德華綜合征(47,XN,+18,),帕陶氏綜合征(47,XN,+13)。染色體數目異常常表現為智力障礙,多發畸形。
3、染色體嵌合者,外周血染色體的核型也可能發生一種嵌合的現象,例如46,XX/46,X0,兩種核型都存在,臨床表現隨著異常核型細胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%,如果大于5%就可能有卵巢功能減退的征象了。這種低比例的嵌合型需要特殊方法數幾百個細胞才能計算。
哪些人群需要查染色體
1、生育障礙
在不孕癥、復發性流產和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者,有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查。
2、性發育異常
女性原發性或繼發性閉經;男性睪丸發育不良,嚴重少弱精或無精子癥;性腺發育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。
3、先天性多發性畸形
臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特征,同時常伴有多個臨床特征。
4、白血病等惡性腫瘤
染色體畸變可能導致惡性腫瘤,如在慢性粒細胞白血病患者中,大約95%的患者染色體檢查出現費城染色體(Ph染色體),成為診斷依據和作為療效和愈后的參考指標。
5、接觸過有害物質者
輻射、化學藥物、病毒等可引起染色體的斷裂,畸變發生在體細胞可引起相應的疾病,如腫瘤;畸變發生在生殖細胞可引起流產、死胎、胎兒畸形等。
6、試管嬰兒治療前
染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查項目,對提供試管嬰兒成功率、減少流產發生、減少出生缺陷具有重要意義。
卵泡發育情況,是很多備孕女性十分關注的問題。若卵泡發育不良、無法排出就會影響備孕的進程和結果。有的女性的卵泡很努力,卻一直達不到目標怎么辦?接下來就和有喜網小編一起來看一下吧!
什么樣的卵泡是好卵泡
1、好卵泡要“大”
通常來說,卵泡直徑達18~25mm時即為成熟卵泡,外形飽滿,呈圓形或橢圓形,內壁薄而清晰,這樣的“好卵泡”排卵后更容易受孕。
不過,正如“世界上沒有兩片相同的葉子”,卵泡成熟、排卵時的直徑會因人、因月而異,有的長到15mm就排了,有的卻憋著勁長到25mm甚至更大。
2、好卵泡要“圓”
卵泡就像種子,飽滿、圓潤才好,如果卵泡的兩個徑限差距≥3mm就叫扁卵泡,如B超顯示15mm×20mm,則說明卵泡質量不佳。
3、好卵泡要“獨”
有人覺得,如果有很多卵泡同時發育,是不是可以懷多胞胎?這豈不是美事一樁嗎?實際上,如果一側的卵巢同時有多個卵泡發育,但沒有明顯的優勢卵泡,可能是內分泌紊亂引起的,如多囊卵巢綜合征等。這種情況終只會導致哪個卵泡都長不大、長不好,很難正常排卵與受孕。
卵泡發育不良的表現
1、不發育:卵泡不發育,僅僅在很小的水平。
2、卵泡小:卵泡發育不成熟,直徑常常小于18毫米。
3、卵泡不圓:發育不圓,為橢圓形,甚至為“棗核形”,無受精能力。
4、卵泡不破裂:卵泡發育成熟,但是不破裂,無法排卵。
卵泡發育不良應該如何調理
1、不宜經常熬夜
在肩負著巨大壓力的同時,要學會勞逸結合,放松身心。
2、保證飲食營養均衡
挑食、節食都會造成營養不良,降低人體的免疫能力。少吃生冷、辛辣等食品,多食魚蝦,常飲牛奶,經常鍛煉身體、減少被動吸煙,增強體質,以預防早衰。
3、及時就醫
(1)一旦發現有婦科炎癥應及早治療,防止卵巢受到感染。
(2)針對卵巢早衰造成的卵泡發育問題治療關鍵是早發現、早治療。因此,作為女性要了解卵巢早衰的病癥及危害,一旦發現自己月經量減少或突然停經,要及時解決,切不可拖延,錯過治療的佳時機。
4、正常性生活頻率
保持每周一到兩次的和諧性生活,能夠使女性擁有一個很好的內分泌環境,有利于卵巢健康。
遠離劣質染發劑、增白化妝品。
劣質日化用品中所含有的苯、汞化合物、烴類替代物、烷基磺酸鹽等成分都可以通過皮膚粘膜吸收,導致女性卵巢功能嚴重受損。
受精卵需要精卵結合受精才能形成,試管嬰兒中自然也是這樣,所以精子對于男性來說是很重要的。但是說到精子碎片指數,可能有的人卻不是很了解,而我們今天要了解的是精子碎片指數升高對試管嬰兒成功的影響。
什么是精子DNA
首先,在每個人的身上,都可以看到和父母相似的地方。因為每個生命在形成的時候,父親拿出自己的一半遺傳信息,通過精子轉運出去;而母親的卵子里也會留下自己的一半遺傳信息,等待和有緣的精子結合。人的遺傳信息是書寫在許多DNA分子上的,實在太細小了,顯微鏡下也看不到。不過在特定的情況下DNA分子會濃縮變粗,形成許多染色體,顯微鏡下看到的就是這個樣子(圖1)。
不過為了便于分析,會排成23對(圖2)。大致上,每一對中的染色體分別來自父母。而精子的光榮使命,就是從每一對中挑揀出一條,攜帶著父親的一半遺傳信息到卵子里去。
什么是精子DNA碎片指數
精子DNA碎片指數它指斷裂成單鏈的DNA碎片占整個精子DNA的比例,這是獨立于精液常規參數(濃度,活力,畸形率)之外的特殊檢測指標。
精子DNA碎片指數升高對試管嬰兒有影響嗎
從上面的講解就可以看出,碎片指數升高肯定不是什么好事。實際上,從目前的臨床觀察數據看,碎片指數升高會導致優質胚胎的比例下降,胚胎放入子宮后成功種植幾率減少,妊娠早期流產的風險增加不少。
精子DNA碎片指數升高了如何改善
導致碎片指數增高的有害因素包括:抽煙、酗酒、熬夜等不良生活習慣;長期暴露于污染的空氣、高熱、毒物和放射線的工作環境;生殖腺體感染和炎癥(附睪炎、前列腺炎或精囊炎等),等等…提前預防總好過發病后治療,作為男同胞首先要養成良好生活習慣,避免上述有害因素的侵襲。生殖中心的男科醫生在詳細詢問病情和查體后,會根據不同的情況進行治療,抗氧化治療是常用的一種治療方案。在雙方的共同努力下,大部分患友的病情可以得到改善,順利地接受輔助生殖技術治療。
綜上便是本文的簡單介紹,希望對大家有所幫助。
國內對生育的渴望從來沒有在斷過,受傳統思想影響,很多人都會希望自己能夠有一個和自己長得相似的,血液中流著和自己一樣血液的人來延續生命,所有試管嬰兒技術從問世就被許多人關注著,給了許多不孕不育家庭希望,但是美好的事情通常有攔路虎,這個攔路虎就是費用,柬埔寨做試管嬰兒費用高不?
首先我們要明白試管嬰兒技術是目前臨床上比較常見的一種助孕方法,試管嬰兒并不是真正在試管里長大的嬰兒,而是從卵巢內取出卵子然后取出精子,在實驗室里讓它們與男方的精子結合,形成胚胎,然后轉移胚胎到子宮內,使之在媽媽的子宮內著床,妊娠,除了授精發育成胚胎的方式不同之外,其他的所有步驟都和正常的懷孕是一樣的。
而做試管嬰兒的費用差異很大,有的費用低,有的費用高。總體來說,如果做一次就成功的話,到柬埔寨做試管嬰兒費用大概在14~18萬左右,而入股有的人需要做兩次、三次,那么具體的費用就要看具體的情況了,而且也需要根據病人的年齡,子宮和卵巢的條件以及有沒有其他疾病等情況劃分費用,如果有疾病要治療的話,費用肯定要高一點。
柬埔寨做試管嬰兒費用高嗎
從結果來看不高哦,去柬埔寨做試管是做第三代試管嬰兒,能夠檢查胚胎的遺傳物質,看胚胎是否有疾病,也能檢查胚胎的性別,從而選出一個健康的沒有疾病的并且符合心意的胚胎移植,而且成功率能夠達到70%左右,有非常高的機會做一次就成功,不要遭受太多的磨難,而且馨安還為你就介紹具體的費用:
檢查費用:做試管嬰兒前,要先做B超檢查和激素檢查。
藥物費用:有促排卵藥物費用和保胎費用等。試管嬰兒的藥品費用主要包括降調節藥物費用,促排卵藥物費用和保胎費用,8000-12000元,藥品費用和治療方案以及患者卵巢功能和方案有關。
就醫促排卵治療:促排卵藥物費用和卵泡監測費用,該費用因人而異,每個人情況不同,選擇的方案和藥物用藥不同而費用不同,一般來說,年齡大一點的朋友,在該階段所產生的費用會貴一些,差不多在1.7萬人民幣左右。
取卵,和實驗室項目(體外授精,胚胎培養):這個階段所花的費用大概在2~3萬左右。
基因篩查費用:每家醫院提供的篩查方式不同,費用不同。比如,PGD胚胎基因檢查:一般是8個胚胎一組,按組收費,不足8個也按8個收費,篩查費用并不便宜,通常都是兩三萬萬元。
胚胎植入費用:這個階段包含檢查費用,麻醉藥物等費用、手術費用。
驗孕安胎費用:這個步驟可以在國內也可以在柬埔寨,可以視具體情況而定。一般安胎為懷孕前3個月。而且做了試管嬰兒后是一定需要安胎的,因為畢竟試管還是和自然懷的一個身體自身變化不同,激素這些跟不上就不利于懷孕。
見醫生費用:就是支付看診費用費,醫生為你診斷病因,開出具體適合的治療方案。
綜上便是“柬埔寨試管嬰兒費用高嗎”的簡單介紹,其實從檢查開始,試管嬰兒的費用就開始計算了,到保胎時就可以把心放在肚子里面了,而這個費用也是公開的,所有不用擔心會有黑幕。
近年來,伴隨著輔助生殖技術(ART)在全球的廣泛開展。替代周期在凍融胚胎移植(FET)的臨床應用廣泛,由于缺乏自身的黃體功能,移植后要依賴外界激素支持黃體。目前可供選擇的黃體支持制劑有多種,其中經典的是黃體酮肌肉注射。但由于黃體酮本身為油劑,組織吸收緩慢,如果長時間、大劑量局部注射,易引起藥物蓄積,皮膚可出現硬結、紅腫、癢、局部疼痛等情況。
肌注黃體酮發生硬結的原因是多方面的,主要是藥物吸收緩慢或注射的深度不夠,與黃體酮注射液本身的特點、注射方法、體質因素有關。
1、黃體酮注射劑本身為油劑,組織吸收緩慢,肌內注射處常因吸收緩慢而形成硬結。
2、輔料:黃體酮注射劑的輔料有菜籽油和大豆油等,輔料不同,硬結發生率也不同。
注射方法
1、藥物注射深度:肌注藥物需注射至肌肉層,當肌注深度不夠,肌注藥物注入脂肪層時,藥液在脂肪層內停留時間較長,結晶析出刺激組織,引起纖維組織增生,包繞結晶體形成硬結。
2、注射次數:使用黃體酮注射劑進行移植后的黃體支持往往長期且大量,藥物在局部停留時間過長,蓄積而形成硬結。
3、精神心理因素:病人接受注射時若精神過度緊張,肌肉不能放松也可致皮膚硬結。
發生了硬結應該怎么辦
1、濕熱敷
將濕毛巾浸在60~70℃的熱水中,擰干后敷于患處,每3-5分鐘換1次,持續20~30分鐘,每天可3-4次。如果配合按摩效果會更好。此法可以放松肌肉,促進血液循環,加速注射部位藥液的吸收,起到消腫散結的作用。越早熱敷效果越好。
2、土豆片貼敷法
新鮮土豆切成片,約0.5—1厘米厚貼于患處(土豆片略大于硬結),用紗布條固定,每日換一片,一般外敷幾天就可以使硬塊消退。
3、黃芪酊涂擦
黃芪具有行氣補血、消腫生肌的功能,黃芪酊經臨床觀察能夠有效的防治由于黃體酮肌注引起的皮膚硬結。有血液動力學研究結果顯示:黃芪可以改善大鼠血液黏滯性,改善紅細胞變形能力,提高血紅蛋白濃度,增強攜氧能力。并能降低微血管阻力,舒張毛細血管,增加微血管灌注。生殖中心醫護人員為減輕病人的痛苦、提高黃體酮支持黃體的效果,利用黃芪酊涂擦,改善局部血液循環,加速注射部位藥液的吸收,起到消腫散結的作用。
4、更換黃體支持制劑
當患者因疼痛不能忍受黃體酮肌注或出現皮膚硬結時,可以更換黃體支持制劑,如黃體酮陰道用緩釋凝膠,或者配合口服制劑降低黃體酮注射劑的用量。
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胎動,指的是胎兒在子宮腔里的活動沖擊到子宮壁的動作。胎兒在子宮內伸手、踢腿、沖擊子宮壁,這就是胎動。胎動的次數多少、快慢強弱等表示胎兒的安危。那么,胎動什么時候開始呢?正常胎動有什么規律?
胎動的開始
到孕8周的時候,寶寶初具人形,四肢已經長出來了,這個時候胎兒就會在腹中蠕動,這就是胎動的開始,但非常微弱,所以孕媽咪是感覺不到的,只有在B超上才能見到。
胎動的規律
胎動從妊娠18~20周開始。開始時胎動很輕微,似腸子蠕動,隨著妊娠的進展,胎動越來越強烈,孕婦感覺也越來越明顯。
20~35周這個時候的寶寶正處于活潑的時期,而且因為長得還不是很大,子宮內可供活動的空間比較大,所以這是寶寶胎動非常激烈的一段時間。孕媽咪可以感覺到寶寶拳打腳踢、翻滾等各種大動作,甚至還可以看到肚皮上突出小手小腳。35~38周后稍有減少,到了妊娠第十個月,胎兒長大充滿宮腔,胎動反而略有減少。
胎動計數
一般正常情況下,一天中早晨胎動較少,晚上6點-10點胎動較頻繁。一般孕32-36周應每周進行胎動計數2次。孕36周以后應每天進行胎動計數,具體做法如下:孕婦取左側臥位,雙手置于腹部,每日分早中晚3次檢查胎動,每次1小時,3次胎動次數相加乘4,即為12小時的胎動數。正常胎動應大于30次。
胎動的時間
1、夜晚睡覺前
一般,寶寶在晚上是動得較多的,一方面比較有精神,另一方面,孕媽咪通常在這個時間能靜下心來感受寶寶的胎動,所以會覺得動得特別多。
2、吃飯以后
吃飯以后,孕媽咪體內血糖含量增加,寶寶也“吃飽喝足”有力氣了,所以胎動會變得比飯前要較頻繁一些。
3、洗澡的時候
可能是因為在洗澡時孕媽咪會覺得比較放松,這種情緒會傳達給寶寶,TA就比較有精神。
4、對著肚子說話的時候
準爸媽們都表示在和寶寶交流的時候,寶寶會有回應,用胎動的方式表達自己的感覺。
5、聽音樂的時候
受到音樂的刺激,胎寶寶會變得喜歡動,這也是傳達情緒的一種方法。
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作者:yunbaotang本文地址:http://www.ntlljf.com/bao/127671.html發布于 2024-05-28
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