摘要： 迎來新生命是件值得高興的事情，可如果寶貝有缺陷、有疾病那就是人間慘劇了!在我國每年都有很多新生兒患有唐氏綜合癥，不少人產生疑問：做試管嬰兒可以避免唐氏綜合癥的遺傳嗎?...

迎來新生命是件值得高興的事情，

可如果寶貝有缺陷、有疾病

那就是人間慘劇了!

在我國

每年都有很多新生兒患有唐氏綜合癥，

不少人產生疑問：

做試管嬰兒可以避免唐氏綜合癥的遺傳嗎?

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合征即21-三體綜合癥，又稱先天愚型或Down綜合癥，是由染色體異常(多了一條染色體)而導致的疾病。據數據統計，60%的唐氏患兒在胎內早期會發生流產，存活者則有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸表現。現代醫學證實，唐氏綜合癥的發生率與母親懷孕年齡有聯系，高齡孕婦、卵子老化是造成唐氏綜合癥的重要原因。

唐氏綜合癥是一種發病率較高的遺傳性疾病，由于唐氏綜合癥的發生具有隨機性，因此每一個懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。

唐氏綜合癥的具體表現

1、嚴重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的四分之一到二分之一。

2、部分患兒患有先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

3、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

4、骨骼及肌肉發育不全。

唐氏篩查有必要做嗎?

唐氏篩查一定要做!

有許多準媽媽對唐氏篩查提出質疑，盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。因此，做唐氏篩查十分必要!

哪些孕婦必須做檢查?

(1) 年齡大于35歲。

(2) 曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。

(4) 產前出血。妊娠期間有陰道出血。

(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

(6) 在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。

(7) 孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

篩查結果多少算正常?

各個醫院的計算方法不完全一樣，有的醫院正常值標準是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”。

試管技術可以篩選唐氏癥狀嗎?

有人可能覺得做唐氏篩查就好了，可是唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

要想從根本上避免唐氏兒的出生，就要避免遺傳病基因的遺傳。第三代試管嬰兒可以有效防止遺傳病的發生。

這項技術主要是通過控制性超促排技術的方式來取得高質量的卵子，將卵子與精子進行單精注射，形成胚胎或者囊胚;運用PGD技術進行檢測，對那些患有遺傳疾病的染色體進行遺傳學分析，選擇健康優質的胚胎移植到母體子宮腔內，可有效地防止有遺傳疾病患兒的出生，幫助染色體異常或遺傳性疾病高危家庭順利的懷上健康的寶寶。