摘要： 一個月前誕生于復旦大學附屬醫院上海集愛遺傳與不育診療中心的三代試管嬰兒如今滿月!醫生通過三代試管成功阻斷了罕見的馬凡綜合征!目前母子各項身體指標都非常穩定!國內醫院此次特殊的三代...

一個月前誕生于復旦大學附屬醫院上海集愛遺傳與不育診療中心的三代試管嬰兒如今滿月!醫生通過三代試管成功阻斷了罕見的馬凡綜合征!目前母子各項身體指標都非常穩定!

國內醫院此次特殊的三代試管助孕成功意味著馬凡綜合征及更多單基因罕見病患者群體有望實現優生優育。

警惕馬凡綜合征

雖然國內罕有報道，但這種病已經奪去了很多人的生命。在1986年，美國女排名將郎平最大的對手之一海曼猝死球場，其死因是“馬凡綜合征”的嚴重并發癥——胸主動脈夾層動脈瘤破裂。

前河南女排隊長、曾入選過中國女排的霍萱，因心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的絕對主力兼隊長，主攻、副攻、接應多個位置都能打，技術非常全面。據悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，都是馬凡綜合征。

馬凡綜合征定義

馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為染色體顯性遺傳，發生于FBN1基因(位于第15對，q21.1位置上)，負責編碼結締蛋白原纖蛋白，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。最嚴重的情況下，會伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。

正常的原纖蛋白細胞除了在細胞外組織中作為結構支撐的結締組織蛋白之外，還可以跟另一種蛋白質轉化生長因子β(TGF-β)結合。TGF-β對血管平滑肌的發育和細胞外基質的完整性存在有害影響。繼發突變的原纖蛋白，過量的TGF-β在肺、心臟瓣膜和主動脈削弱了組織，并導致馬凡氏綜合征的特征。

?多數有家族史

馬凡綜合征發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向，該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡綜合征患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由于自身突變導致的——這種自發性突變率大約是1/20000。

馬凡綜合征也是一個顯性負突變和單倍不足的疾病例子。其發病與可變表現度(variable expressivity)有關，但不完全外顯率還沒有被正式確定。

預防及阻斷

如果有家族史，但是目前尚未表現出癥狀者，建議到醫院進行家系檢測，爭取在發病前得到診斷，避免發現過晚導致療效不佳。愛優選醫生表示，這種病在俄羅斯有豐富的臨床治療案例，若基因檢測證實攜帶致病性基因突變位點，就要避免劇烈運動，定期體檢，達到手術指征者應及時手術，避免發生心血管并發癥。為了下一代健康，建議選擇三代試管進行阻斷。

馬凡綜合征患者生育后代如果選擇第三代試管嬰兒，必須先綜合評估抗凝藥物的效果以及心功能的耐受程度，以保障母親和胎兒的雙重安全。