摘要： 鄭州試管嬰兒第三代技術(shù)靠譜嗎？一、PGD/PGS是什么 ?PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening) ,主要通過胚胎的23...

鄭州試管嬰兒第三代技術(shù)靠譜嗎？一、PGD/PGS是什么 ?

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening) ,主要通過胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目,通過對(duì)比來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。

PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis) ,主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

他們可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以期獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率。

二、PGD/PGS有什么區(qū)別?

1.針對(duì)的方向

PGS針對(duì)的是胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等問題,對(duì)于高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等情況是推薦進(jìn)行PGS篩查的,但-般國內(nèi)去美國做三代試管的所有朋友,不管是否有明確遺傳病及家族遺傳史,是否有以上問題都會(huì)進(jìn)行PGS篩查。但是PGD就不一定了, 他是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,目前可以檢查到單基因缺陷弓|發(fā)的125種疾病,所以大多數(shù)做PGD的都是有明確遺傳病及家族遺傳史的夫妻,其他人不做也是可以的。

2.檢查的要求

關(guān)于檢查的要求,對(duì)于PGS來說,受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的(雖然美國基本都使用的是囊胚) , 現(xiàn)在在美國要進(jìn)行PGD , -般都是已經(jīng)通過了PGS的襄胚才行。

在美國,雖然囊胚都是在醫(yī)院的胚胎實(shí)驗(yàn)室培育的,但PGS/PGD的檢測(cè)卻是在不同的機(jī)構(gòu)進(jìn)行的。

三、PGS與NGS有什么區(qū)別?

相信大家也經(jīng)常看到宣傳NGS技術(shù)的文章,有些文章里會(huì)極力渲染NGS技術(shù)的先進(jìn),甚至有的客戶看了這些文章會(huì)誤認(rèn)為NGS技術(shù)就是第四代試管嬰兒了。

其實(shí)NGS就是屬于PGS的一種技術(shù)、-種手段, PGS技術(shù)產(chǎn)生也有時(shí)間了, 而科學(xué)家們卻從不會(huì)停止前進(jìn)的腳步, NGS是應(yīng)用于美國試管嬰兒臨床實(shí)踐的第三代試管嬰兒PGS染色體篩查技術(shù)的最新成果,可以說是目前精度最高的技術(shù)。NGS又主要包括三種具體技術(shù):全基因組重測(cè)序(whole-genomesequencing , WGS)、全外顯子組測(cè)序(whole -exomesequencing , WES)和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序(taegetedregionssequencing , TRS)。可-次性檢測(cè)全部23對(duì)染色體的部分結(jié)構(gòu)異常及全部數(shù)目異常。

目前美國試管嬰兒醫(yī)院基本都是采用的NGS技術(shù),而在東南亞有一些小醫(yī)院 ,雖然聲稱自己也是采用的NGS技術(shù),實(shí)則不然。如果大家做三代試管,醫(yī)院表示只篩查幾對(duì)染色體,就要注意他們采用的是否其實(shí)是FISH技術(shù),而不是NGS技術(shù)。

因?yàn)楹芏嗫蛻糇稍兊臅r(shí)候也會(huì)問到CCS ,我這里也講-下, CCS其實(shí)就是PGS在不同時(shí)期的不同叫法，大家不要被迷惑了。

四、PGS/PGD可以篩查哪些疾病?

PGS主要針對(duì)染色體的問題，每個(gè)人有 23對(duì)染色體,其中有22對(duì)是常染色體,男女都- -樣的,還有對(duì)為性染色體，男女不同,男性為XX ,女性為XY。

關(guān)于PGS篩查,有些醫(yī)院一般只篩查五對(duì)染色體 ,可以篩查13(一三體綜合癥)、18(愛德 華綜合癥)、21(唐氏綜合癥)、 X(杜氏肌營養(yǎng)不良癥)、Y(急性髓性系白血病)。但在美國,因?yàn)橄冗M(jìn)的試管技術(shù)和養(yǎng)囊技術(shù), -般每個(gè)胚胎都是直接查的全部23對(duì)染色體,每對(duì)染色體都有相對(duì)應(yīng)的疾病,全部篩查,能進(jìn)一步保障優(yōu)生優(yōu)育 。

PGD則是針對(duì)遺傳缺陷的基因，所以PGD可以檢測(cè)的疾病是非常多的，每個(gè)大病種下還有很多亞病種，這里只能說是給大家展示一部分。

五、PGS/PGD篩查是必須的嗎?

在國內(nèi),不符合相應(yīng)的指征是不能做三代試管的。雖然國外大多沒有這方面的限制,但是我覺得大家也不要盲目追求PGS/PGD技術(shù)。PGS主要針對(duì)的方向是:高齡( > 36周歲)、習(xí)慣性流產(chǎn) (流產(chǎn)次數(shù)>2次)、反復(fù)植入失敗( > 3次移植高質(zhì)量胚胎或多次移植,胚胎總數(shù)> 10的種植失敗)、嚴(yán)重的男性不育患者等情況。-些朋友自己也年輕,沒有家族遺傳病史,也沒有多次流產(chǎn)的情況,其實(shí)不必非要做PGS ,對(duì)于這部分朋友來說,做好各項(xiàng)備孕檢查和產(chǎn)檢就E經(jīng)足夠了。

而PGD其實(shí)就算是去美國做三代的客戶做的也不多, 因?yàn)槌绦蛳鄬?duì)來說比較麻煩,只有確實(shí)有明確遺傳病及家族遺傳史的人才會(huì)做。-般這種情況,不但需要夫妻雙方的診斷書,而且還會(huì)要求提供家族的基因報(bào)告,最好就是孩子的爺爺奶奶、外公外婆的都提供。如果長(zhǎng)輩的報(bào)告確實(shí)提供不出來，其他家族成員的也會(huì)要求提供一 下。專家會(huì)根據(jù)這些報(bào)告建模分析,確認(rèn)有問題的點(diǎn)位,后能夠定點(diǎn)檢查,過程中可能會(huì)進(jìn)行血液或是口腔粘膜等取樣。

所以如果是真的必須要進(jìn)行PGD的朋友,在咨詢階段就要提前說明這一情況,提供相關(guān)的資料,千萬不要等醫(yī)生都確定了方案了才想到要提。