摘要： 　　出生缺陷是指嬰兒出生前就發生的身體結構、功能或代謝異常。相關數據顯示，我國的出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增80-120萬例，大約每30秒就有一個缺陷患兒出生。　　俄羅斯...

　　出生缺陷是指嬰兒出生前就發生的身體結構、功能或代謝異常。相關數據顯示，我國的出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增80-120萬例，大約每30秒就有一個缺陷患兒出生。

　　俄羅斯ICRM試管嬰兒專家稱，出生缺陷的原因主要有環境因素和遺傳因素。遺傳因素所致的出生缺陷分為染色體病和基因病兩大類。

　　我國每年新增大量出生缺陷患兒，排名前幾位的分別是：先天性心臟病（每年新增>13萬例），先天性聽力障礙（每年新增3.5-4萬例），唐氏綜合征（每年新增>2.3萬例），唇裂和腭裂（每年新增2.3萬例），神經管缺陷（每年新增<1萬例），先天性甲狀腺功能低下癥（每年新增8000例），苯丙酮尿癥（每年新增1200-1500例）。

　　隨著我國二孩政策的全面實施，出生人口數以及高齡高危孕婦比例的增加，出生缺陷發生風險增加，以上這些數據還僅僅是2012年的數據。由于出生缺陷種類太多，臨床表現形式多樣，臨床診斷能力和診斷手段的局限性以及臨床數據的缺乏，導致大多數的出生缺陷是未知的，給家庭和社會帶來了沉重負擔。可以說，我國的出生缺陷形式非常嚴峻，嚴重影響我國出生人口質量，亟待解決。

　　約80%罕見病由基因缺陷導致

　　許多隱性遺傳病我們并不熟悉，因為這些疾病發生率低，很多都是罕見病。根據中華醫學會遺傳學分會的定義，罕見病即患病率低于1/50萬或新生兒發病率低于萬分之一的疾病。約有80%的罕見病是由基因缺陷導致的。

　　罕見病并不罕見

　　雖然每種疾病的發生率非常低，但根據OMIM數據，明確的單基因疾病超過8000種。WHO數據顯示單基因病的綜合發生率達到1%，這個數字是非常高的，因此遺傳科醫生常常會說，“罕見病不罕見”。事實上，隱性遺傳病占到了出生缺陷的22%以上、新生兒死亡原因的20%和新生兒住院原因的10%。

　　如何避免罕見病的發生？

　　隱性遺傳病不能從家族史來預測，易被忽視；同時這些疾病的患者出生后癥狀嚴重難以治愈，探索其有效的治療手段是可行的，但并不合適也不經濟。

　　高攜帶率和高風險性，如果能通過篩查識別出高風險家庭，或者了解清楚每個個體的遺傳病基因攜帶情況，從而在孕前、產前進行有效的遺傳咨詢和干預，則可以避免患兒的出生，這是最為有效的方法。

　　PGS/PGD從源頭阻斷出生缺陷

　　第三代試管嬰兒技術即植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），是指在體外受精（IVF/ICSI）的程序中，結合胚胎顯微操作、分子遺傳學等技術，進行胚胎遺傳學檢測，以選擇正常的胚胎植入宮腔，從而直接排除了基因異常的胚胎，最終獲得健康的寶寶的診斷方法。以上就是生男生女幫的小編為您帶來的資訊