摘要： 　　2、胚胎較多的患者，由于囊胚移植著床率高，可使患者盡早妊娠，節(jié)省時(shí)間和精力;　　3、子宮內(nèi)膜與卵裂期胚胎發(fā)育不同步時(shí)，進(jìn)行囊胚移植，可以糾正這種不同步，改善妊娠結(jié)局;　　4...

　　2、胚胎較多的患者，由于囊胚移植著床率高，可使患者盡早妊娠，節(jié)省時(shí)間和精力;

　　3、子宮內(nèi)膜與卵裂期胚胎發(fā)育不同步時(shí)，進(jìn)行囊胚移植，可以糾正這種不同步，改善妊娠結(jié)局;

　　4、進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的患者。

　　囊胚培養(yǎng)后可以通過PGD/NGS篩選胚胎，而篩選后的胚胎再進(jìn)行移植，在臨床上可以有助于提高妊娠率。所謂囊胚培養(yǎng)，就是延長胚胎培養(yǎng)時(shí)間，它通常形成于卵子受精后的第5-7天，在培養(yǎng)的過程中，一些劣質(zhì)甚至有缺陷的胚胎會(huì)被自然淘汰，因此，相對(duì)優(yōu)質(zhì)的胚胎就會(huì)脫穎而出，長成囊胚。

　　什么是PGDPGSNGS？說到第三代試管嬰兒技術(shù)，那就不得不提到PGD和PGS、NGS。

　　PGD是胚胎移植前基因診斷（preimplantationgenetic diagnosis），這是第三代試管嬰兒的核心技術(shù)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測，以便使體外受精的試管嬰兒避免絕大對(duì)數(shù)的遺傳疾病。

　　PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PreimplantationGenetic Screening），通過檢測胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過對(duì)比來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。主要是在胚胎植入前對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法。從而挑選正常優(yōu)質(zhì)的胚胎植入子宮，以獲得正常妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

　　NGS是新一代基因測序技術(shù)（Next GenerationSequencing）,主要包括三種具體技術(shù)：全基因組重測序（whole-genomesequencing-WGS）,全外顯子組測序（whole-exomesequencing-WES）,目標(biāo)區(qū)域測序（targetedregions sequencing-TRS）。

　　與以往單純的PGS相比，NGS技術(shù)大幅度提高了全面篩查23條染色體的測序速度、結(jié)果的細(xì)致度和準(zhǔn)確性。以前完成一個(gè)人類基因組的測序需要3年的時(shí)間，而使用NGS則僅僅需要1-2周。染色體數(shù)目異常（太少或太多）是移植失敗、流產(chǎn)、嬰兒畸形、染色體疾病（如唐氏綜合征、血友病、地中海貧血癥、膽囊纖維化等）的主要原因；而NGS技術(shù)極大提成了大齡女性、兩次或多次移植失敗、流產(chǎn)女性的胎兒健康活產(chǎn)率，適用于有高齡未孕、反復(fù)不明原因流產(chǎn)史、卵巢功能不佳、精子質(zhì)量不佳、攜帶遺傳病基因、2次或多次試管移植失敗、不明原因不孕癥等的患者。

　　NGS篩查的好處

　　1、高精確度：能夠測出每一組染色體中的一百多萬處數(shù)據(jù)；

　　2、高敏感度的非整倍性鑒定（100%的敏感度）；

　　3、高特異性和準(zhǔn)確性（99.98%的特異性）

　　4、篩查結(jié)果由生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫認(rèn)證

　　5、降低了得不到篩查結(jié)果的幾率

　　PGS針對(duì)的是胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常問題，通常適用于高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)移植失敗但夫妻雙明并沒有明確的遺傳病及家族遺傳史。但PGD是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，目前可以檢測出單基因缺陷引發(fā)的125種疾病。一般要做PGD必須是通過了PGS篩查過的囊胚。NGS是PGS技術(shù)的升華版，通過對(duì)23對(duì)染色體進(jìn)行全面篩查，如果有醫(yī)院只篩查幾對(duì)，那么就不是NGS而是FISH技術(shù) (PGS的技術(shù)手段有FISHACGHNGS)