摘要： 　　NIPT被認(rèn)為是目前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征最敏感的技術(shù)，雖然檢出率很高，但是依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，不能做為產(chǎn)前最終診斷。　　這些方法也是還...

　　NIPT被認(rèn)為是目前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征最敏感的技術(shù)，雖然檢出率很高，但是依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，不能做為產(chǎn)前最終診斷。

　　這些方法也是還要在懷孕之后，才能知道，那么有沒有一種方法，在胚胎期就檢測(cè)出來呢？

　　沒錯(cuò)，就是PGS技術(shù)，它不僅可以篩查唐氏綜合征，還可以篩查全部23對(duì)染色體的非整倍體異常及拷貝數(shù)變異。

　　準(zhǔn)媽媽要怎么選？

　　<35歲的準(zhǔn)媽媽，建議首選早唐

　　小于35歲的準(zhǔn)媽媽，建議唐篩首選早唐，沒條件就做中唐。但中唐的檢出率大概只有60%-90%，且有一定的假陽(yáng)性率。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)需再做產(chǎn)前診斷；低風(fēng)險(xiǎn)也不代表完全正常，不過只要按時(shí)產(chǎn)檢，大部分異常都可以提前發(fā)現(xiàn)。

　　>35歲或預(yù)產(chǎn)期時(shí)年齡到了35歲的準(zhǔn)媽媽

　　建議不做中期（14-20周）唐氏篩查，有條件就做11-13 6周的早期唐篩，再加上B超測(cè)NT（頸部透明層），胎兒異常的檢出率比較高。高齡準(zhǔn)媽媽如果早唐高風(fēng)險(xiǎn)或醫(yī)院沒早唐，建議做羊穿；早唐低風(fēng)險(xiǎn)，也不代表沒事，保險(xiǎn)起見也建議做產(chǎn)前診斷。

　　盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。