摘要： WAGR綜合癥的患病率為50萬到100萬分之一。統計資料顯示，三分之一的無虹膜癥患者事實上就兼患WAGR綜合癥。大約每1000位腎母細胞瘤患者中就有7位的原發病就是WAGR綜合癥。...

WAGR綜合癥的患病率為50萬到100萬分之一。統計資料顯示，三分之一的無虹膜癥患者事實上就兼患WAGR綜合癥。大約每1000位腎母細胞瘤患者中就有7位的原發病就是WAGR綜合癥。

wagr綜合征是一種累及許多身體部位和器官的疾病，以其典型癥狀的英語首字母聯合而得名：即腎母細胞瘤，無虹膜癥，泌尿生殖系統功能異常，智力發育障礙。此癥患者有45%到60%的可能性會在體內生長有腎母細胞腫瘤，那是一種較為罕見的腎癌。此類癌癥的好發人群是兒童，但也有部分成人患者。大部分wagr綜合征患者會并發無虹膜癥，即眼球內有色彩的組織缺失了。這會使視覺敏銳度降低，具有畏光癥的癥狀。

wagr綜合征

WAGR綜合癥是由11號染色體短臂上的基因缺失而誘發的。缺失的基因數量不同，患者的癥狀輕重亦不同。WAGR綜合癥患者的癥狀與11號染色體短臂上多基因缺失的癥狀較為類似。該病通常被認為屬于一種傳染性基因缺失綜合癥，因為它是由于多只位置臨近的基因缺失而誘發的。

出現此病典型癥狀的患者體內往往缺失PAX6和WT1基因。因為PAX6基因的突變會影響眼球發育，研究結果表明：體內缺失PAX6基因會使患者出現WAGR綜合癥特有的典型眼部癥狀。此外，缺失PAX6基因還可能會影響患者腦部發育。而腎母細胞瘤和泌尿生殖系統先天性功能異常通常就是由于WT1基因缺失而導致的，因此，WT1基因的缺失很可能就是使患者出現WAGR綜合癥許多典型癥狀的主要原因。

WAGRO綜合癥患者體內的11號染色體上會缺失一種名為 BDNF的基因。此基因位于神經細胞內，屬于顯性基因，對于機體腦細胞的生長與分裂起著重要的作用。研究結果表明，BDNF基因合成的蛋白質對于調節機體日常膳食新陳代謝平衡，維持機體正常體重發揮著一定的作用。缺失BDNF基因很可能會使得WAGRO 綜合癥患者并發小兒肥胖癥。

WAGRO綜合癥患者比WAGR綜合癥患者患上神經內科或精神科疾患(例如智障和自閉癥等)的風險更大。是否風險增加是因為缺失BDNF基因或其他臨近位置的基因的原因目前尚不明確。研究人員正在探究：WAGR綜合癥患者體內缺失哪些其他基因，以及這些基因缺失引發此病其他癥狀的機理。如果患者有其他疑問可以隨時咨詢優先顧問，優選試管顧問將為您提供最專業的的解答！