摘要： 存在高危妊娠因素的準媽媽必須進行產前篩查。高危因素主要包括年齡超過35歲、既往生育過染色體異常胎兒、家族遺傳病史、妊娠期糖尿病或高血壓等慢性疾病、孕期接觸致畸物質等。產前篩查能幫助...

存在高危妊娠因素的準媽媽必須進行產前篩查。高危因素主要包括年齡超過35歲、既往生育過染色體異常胎兒、家族遺傳病史、妊娠期糖尿病或高血壓等慢性疾病、孕期接觸致畸物質等。產前篩查能幫助早期發現胎兒發育異常，建議存在上述情況的孕婦在醫生指導下完成相關檢查。高齡孕婦是產前篩查的重點人群。女性年齡超過35歲時卵子質量下降，胎兒染色體異常概率顯著上升。常見的篩查項目包括孕早期血清學聯合超聲檢查、孕中期唐氏綜合征篩查等。對于高齡孕婦，醫生可能進一步建議無創產前基因檢測或羊水穿刺等診斷性檢查。

有不良孕產史的孕婦需加強篩查。既往生育過唐氏兒、先天性心臟病患兒或其他結構異常胎兒的孕婦，再次妊娠時胎兒異常復發風險較高。這類孕婦應在孕早期進行詳細超聲評估，必要時結合染色體微陣列分析等技術排查遺傳缺陷。妊娠期合并糖尿病或高血壓的孕婦，胎兒生長受限和畸形風險增加，需通過系統超聲和胎心監護動態評估胎兒狀況。

家族中存在遺傳病病史的孕婦需針對性篩查。若直系親屬有地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病，孕婦應接受基因攜帶者篩查。對于X連鎖遺傳病家族史者，需通過絨毛活檢或羊水穿刺獲取胎兒DNA進行性別鑒定和基因檢測。孕期接觸放射線、重金屬或致畸藥物的孕婦，胎兒器官發育可能受影響，需通過超聲重點排查結構畸形。

建議所有孕婦在孕12周前建立產檢檔案，由醫生評估個體風險后制定篩查方案。保持規律產檢有助于及時發現妊娠并發癥，合理補充葉酸和鐵劑等營養素。避免吸煙飲酒等不良習慣，控制血糖血壓在正常范圍，適度進行孕期運動，這些措施均有助于降低胎兒異常風險。