摘要： 地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血，其遺傳方式遵循常染色體隱性遺傳規律。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型，攜帶單個突變基因者為無癥狀攜帶者，同時遺傳父母...

地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷導致的遺傳性溶血性貧血，其遺傳方式遵循常染色體隱性遺傳規律。主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型，攜帶單個突變基因者為無癥狀攜帶者，同時遺傳父母雙方突變基因者可能發病。1、遺傳模式

地中海貧血的遺傳需要父母雙方均攜帶致病基因。若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。α地中海貧血涉及HBA1/HBA2基因缺失或突變，β地中海貧血則與HBB基因突變相關。基因檢測可明確攜帶狀態。

2、α型遺傳特點

α地中海貧血根據基因缺失數量分為靜止型、標準型、血紅蛋白H病及胎兒水腫綜合征。靜止型攜帶者缺失1個α基因通常無臨床表現，標準型缺失2個α基因可能出現輕度貧血，缺失3個α基因會導致血紅蛋白H病，4個α基因缺失則引發致死性胎兒水腫。

3、β型遺傳特點

β地中海貧血根據突變基因數量分為輕型、中間型和重型。輕型患者繼承1個突變基因，通常無癥狀或輕度貧血；重型患者繼承2個突變基因，出生后6個月即出現嚴重貧血、黃疸和發育遲緩，需定期輸血治療；中間型臨床表現介于輕重型之間。

4、遺傳咨詢要點

有家族史者建議孕前進行基因篩查。夫妻雙方均為攜帶者時，可通過產前診斷技術如絨毛取樣、羊水穿刺檢測胎兒基因型。第三代試管嬰兒技術可篩選健康胚胎。高風險妊娠需在產科和遺傳專科醫生指導下管理。

5、地域分布差異

地中海貧血高發于地中海沿岸、東南亞及我國南方地區。廣東、廣西、海南等省份人群攜帶率超過10%，與瘧疾流行區分布重疊，因攜帶者對瘧原蟲有一定抵抗力而形成遺傳選擇優勢。移民人口流動使疾病分布范圍擴大。

地中海貧血患者應避免缺鐵性補鐵，定期監測血清鐵蛋白。輕型患者無須特殊治療但需告知婚育風險，重型患者需建立規范化輸血除鐵方案。日常注意預防感染，均衡飲食補充葉酸，避免劇烈運動。育齡夫婦進行基因篩查是預防重癥患兒出生的關鍵措施。