摘要： 地中海貧血檢查異常結果通常包括血紅蛋白電泳異常、紅細胞參數異常、基因檢測異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成障礙，檢查結果異常可能提示不...

地中海貧血檢查異常結果通常包括血紅蛋白電泳異常、紅細胞參數異常、基因檢測異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成障礙，檢查結果異常可能提示不同類型的地中海貧血。1、血紅蛋白電泳異常

血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的重要檢查，異常結果可能表現為血紅蛋白A2升高或降低，血紅蛋白F異常增高。α地中海貧血患者可能出現血紅蛋白H包涵體，β地中海貧血患者常見血紅蛋白A2超過正常范圍。血紅蛋白電泳異常需結合其他檢查結果綜合判斷。

2、紅細胞參數異常

血常規檢查可發現紅細胞平均體積減小，紅細胞平均血紅蛋白含量降低，紅細胞分布寬度增加。這些參數異常提示小細胞低色素性貧血，是地中海貧血的典型表現。但需注意與缺鐵性貧血相鑒別，必要時進行鐵代謝檢查。

3、基因檢測異常

基因檢測可明確地中海貧血的具體基因突變類型，異常結果包括α珠蛋白基因缺失或點突變，β珠蛋白基因突變等。基因檢測能確診地中海貧血并區分攜帶者與患者，對遺傳咨詢和產前診斷有重要價值。

4、骨髓象檢查異常

骨髓檢查可見紅細胞系增生明顯活躍，以中晚幼紅細胞為主，成熟紅細胞大小不等，中心淡染區擴大。骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多，可與缺鐵性貧血相鑒別。骨髓檢查通常用于排除其他血液系統疾病。

5、其他相關檢查異常

血清鐵和鐵蛋白水平通常正常或增高，轉鐵蛋白飽和度正常。膽紅素可能輕度升高，網織紅細胞計數增高。這些檢查結果異常可輔助診斷地中海貧血，但需結合臨床表現和其他特異性檢查綜合判斷。

地中海貧血患者日常應注意均衡飲食，適量補充葉酸，避免感染和氧化應激。重型地中海貧血患者需定期輸血和祛鐵治療，建議在血液科醫生指導下進行規范管理。有家族史者應在孕前進行遺傳咨詢，必要時進行產前診斷。定期隨訪檢查對評估病情和調整治療方案很重要。