染色體11p部分三體嵌合綜合征詳解三倍體不建議*孩子
據了解,11號染色體限制胎盤嵌合體(CPM)疾病非常罕見,醫學上對胎兒預后的影響也很小。11號染色體三體綜合征和嵌合體胎兒預后存在諸多不確定性,遺傳咨詢和臨床決策難度較大。隨著新產前診斷技術的應用,為11號常染色體部分三體嵌合體病例提供了更多的研究手段。如果孕期檢查發現胎兒11號染色體有三倍體,一般不能繼續懷孕生子。建議考慮三代試管輔助妊娠。
11號染色體三體綜合征
根據相關研究,染色體11p部分三體綜合征也被稱為11號染色體短臂部分三體綜合征,最早的病例于1978年,11號染色體三體綜合征主要是由11號染色體短臂部分重復引起的臨床表現,主要是由親代染色體基因平衡重排易位攜帶者遺傳的。
染色體11號三體綜合征的癥狀包括生長發育遲緩、前額圓突、囟門大、眶上胛骨發育不良、小頜骨、斜視、外眥下斜、鼻梁寬、短鼻、唇裂或腭裂、哭泣異常、手指(腳趾)距離寬等。一般來說,11號染色體三體胚胎難以生存,并在妊娠早期流產組織中檢測到。
11號染色體三體胎兒真性嵌合體(TFM)病例非常罕見。截至目前,只有少數案例報道,臨床結果不同。另外11號染色體涉及印記基因,11p15區域攜帶父源性印記基因IGF2和KCNQ10T1,母源性印記基因H19和CDKNIC,父源性和母源性11號染色體單親雙倍體(UPD)所有病例都可能導致不良妊娠結局。
11號染色體三倍體能生孩子嗎?
11號染色體有三倍體,不能自然懷孕生子。一般不建議自然懷孕,因為有遺傳風險。如果條件允許,可以嘗試做三代試管嬰兒助孕,胚胎移植前進行基因診斷篩查,將健康胚胎移植到宮腔,避免孩子出生。
一般來說,11號染色體是指人體每個細胞中有3條11號染色體,而11號染色體是22對常染色體之一,正常人體細胞中應該只有一對11號染色體。11號染色體的大小和體積均為平均規模,但與其他染色體相比,它們屬于富疾病基因染色體,其中約有171種屬于11號染色體的疾病。因此,當11號染色體出現三倍體時,不建議繼續懷孕生子。可以考慮通過輔助生殖技術幫助懷孕,實現生育健康寶寶的愿望。
作者:yunbaotang本文地址:http://www.ntlljf.com/bao/18796.html發布于 2023-04-01
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