摘要： 眾所周知，人體每個細胞都含有23對染色體。如果15號染色體重復，臨床上稱為染色體15q11-q13重復綜合征，可引起天使綜合征兩種先天性遺傳疾病(AS)PWS綜合征。兒童常出現肌張...

眾所周知，人體每個細胞都含有23對染色體。如果15號染色體重復，臨床上稱為染色體15q11-q13重復綜合征，可引起天使綜合征兩種先天性遺傳疾病(AS)PWS綜合征。兒童常出現肌張力減退、喂養困難、身材矮小、發育遲緩、性功能減退、特殊面容等癥狀，需引起重視。

15q11-q13重復綜合征

15q11-q13重復綜合征是指15號染色體15q11-q13區域重復引起的一種綜合征，是一種復發性基因組疾病。綜合征有兩種發生機制：標記染色體和中間重復。由于涉及兩種變異類型，不同斷點引起的重復片段大小不同(BP1-BP5)，PWS或AS兩種綜合征可能出現；由于涉及的關鍵基因(UBE3)A、MAGEL2、不同的NDN和CHRNA7)，臨床表型差異很大。發病率為11/1萬至2.2萬。

臨床上，15號染色體重復綜合征一般有兩種變異類型，即標記染色體和中間重復，主要是缺乏母源性，其中標記染色體比中間重復更常見，表型更嚴重。根據相關研究，15號染色體中間重復綜合征分為三類：BP1-BP2區間重復、BP2-BP3區間重復和遠端1513.3區域重復。

UBE3A是15q11-q13重復綜合征的關鍵基因，是腦組織中特異性表達的標記基因。如果缺乏母源性UBE3A，天使綜合征就會發生(AS)。此外，MAGEL2、NDN位于BP2-BP3之間，是父源性表達的印記基因，與神經發育遲緩和孤獨譜系障礙的發生有關。

臨床上，許多胎兒染色體重復15q11-q13，容易引起兩種先天性遺傳疾病，一種是天使綜合征，另一種是PWS綜合征。兒童會有不同程度的性發育障礙、肌肉緊張、吮吸困難、食欲過高、身材矮小、促性腺激素分泌不足、發育遲緩、智力低下等癥狀。

染色體重復綜合征15號癥狀

一般來說，妊娠檢查中發現胎兒15號染色體重復，主要包括肌肉緊張、發育遲緩、行為異常、癲癇、特殊面部、孤獨譜系障礙、性腺功能減退、尿道下裂、隱睪、身材矮小等。以下是15號染色體重復綜合征的7種常見癥狀：

1. 1. 肌張力低：肌張力下，喂養困難；

2. 2. 發育遲緩：智力障礙、運動落后、語言發育落后；

3. 3. 行為異常：挑釁、攻擊、易怒；

4. 4. 癲癇：高節律失調，兒童期彌漫性慢棘-慢波癲癇性腦病，肌陣攣；

5. 5. 孤獨譜系障礙：喜歡凝視，避免身體接觸；社交能力差，行為刻板；

6. 6. 特殊面容：扁鼻、眼瞼下斜、低位耳、大（小）頭、內眥贅皮、眼球內陷、高腭；

7. 7. 其他：性腺功能減退、尿道下裂、隱睪、身材矮小。