摘要： 染色體異常看似奇怪，但現實生活中仍有一些患者，如染色體平衡易位、染色體同源易位、染色體缺失、染色體重復等。我們今天要說的是染色體平衡易位。這種染色體。病人擔心自己的情況會遺傳給下一...

染色體異常看似奇怪，但現實生活中仍有一些患者，如染色體平衡易位、染色體同源易位、染色體缺失、染色體重復等。我們今天要說的是染色體平衡易位。這種染色體。病人擔心自己的情況會遺傳給下一代。

平衡易位是什么？

人體的每個細胞都有23對染色體，每對染色體分別來自母親和父親。如果兩對染色體中的一對同時斷裂，則在沒有絲粒交換片段的情況下重新連接，形成相互的位移。

如果兩個斷點沒有中斷重要基因、丟失或獲得染色體片段，則稱為平衡易位。

平衡易位個體（攜帶者）一般沒有健康和生長發育問題，只有在分娩時才會出現不孕、不孕、流產或出生畸形、智力低下、發育遲緩的問題。

平衡易位攜帶者在習慣性流產夫婦中的檢出率約為一般群體的10倍 。

自然生產健康嬰兒的概率

平衡易位攜帶者與正常染色體配偶結婚后，只有1/18的概率是染色體正常胚胎，1/18的概率是染色體易位胚胎，其余16/18是染色體不平衡易位胚胎，其特點是不孕、死胎、反復流產、胎兒畸形等嚴重問題。

也就是說，他們可以生育染色體正常的孩子；也有可能生育平衡易位的孩子；也有可能出現生育問題或染色體不平衡的后代。

平衡易位攜帶者可能會遇到以下四種情況：

1)兒童染色體正常；

2)與父母相同的攜帶者；

3)不孕或由于染色體不平衡而反復流產；

4)胎兒在懷孕期間可能無法存活到出生或生育畸形、智力低下的孩子。

這四種情況中哪一種可能性大，哪一種可能性小，取決于染色體和易位斷點的位置。

染色體平衡易位患者如何生下健康的寶寶？

染色體平衡易位時，數量沒有變化，位置也沒有變化，然而，由于沒有遺傳物質的丟失，絕大多數平衡易位者的外表、智力和外表都是正常的。

但是反復流產和不孕會發生，它會成功出生，孩子也患有這種疾病，所以很多時候不建議自己懷孕。

解決這個問題的辦法是做第三代試管嬰兒，即PGD技術，可篩選胚胎染色體，選擇健康的胚胎移植。

1、染色體結構重排植入前遺傳學檢測：

是指胚胎植入前，利用胚胎顯微操作技術對微量細胞樣本進行活檢，檢測胚胎染色體，消除染色體不平衡胚胎，選擇染色體正常或平衡易位的胚胎植入子宮。

2、捐獻卵子或精子

如果平衡易位攜帶者夫婦不能生下健康的孩子，可以考慮捐獻卵子或精子。

精子捐獻采用人工授精的方式，即將精子注射到自然周期女性的子宮內，或藥物促進女性子宮的排泄。

卵子捐獻需要按照正常的試管受精程序，將卵子捐獻給丈夫的新鮮精子，然后將胚胎植入捐獻者的子宮。

注意：平衡易位攜帶者夫婦懷孕后，無論是自然懷孕還是PGT助孕，都需要進行產前診斷，以確保胎兒染色體正常。