摘要： 人體每個細胞有23對染色體，如果母親或胎兒18染色體異常，可能導(dǎo)致兒童患有18p四體綜合征，疾病的主要原因是第二次減數(shù)分裂染色體不分離和絲粒異常分離，臨床表現(xiàn)主要是分娩體重輕、小頭...

人體每個細胞有23對染色體，如果母親或胎兒18染色體異常，可能導(dǎo)致兒童患有18p四體綜合征，疾病的主要原因是第二次減數(shù)分裂染色體不分離和絲粒異常分離，臨床表現(xiàn)主要是分娩體重輕、小頭畸形、智力障礙等。

18p四體綜合征是什么意思？

18p四體綜合征是一種罕見的染色體疾病。最早于1963年，F(xiàn)roland首次報道。18p四體綜合征主要是由于減數(shù)分裂過程中染色體不分離和絲粒異常分裂，導(dǎo)致18號染色體短臂兩個副本形成等臂染色體，新生兒發(fā)病率為1/18萬-1/14萬。

一般來說，18p四體的形成通常是由于第二次減數(shù)分裂時染色體的不分離和絲粒的異常分離。大多數(shù)病例是生殖細胞形成過程中的隨機事件，與母親的年齡有關(guān)。年齡可能影響減數(shù)分裂過程中所需蛋白質(zhì)的合成，導(dǎo)致同源染色體不分離或絲粒分裂異常，從而形成等臂染色體。

2018年，安等人報道了一對攜帶18p四體的同卵雙胞胎，但兩者在子宮內(nèi)的形狀差異很大。其中一例胎兒系統(tǒng)B超顯示宮內(nèi)發(fā)育遲緩、臍膨出、脊柱后凸、腳趾殘缺等。，而另一例胎兒在24周前沒有明顯異常。24周時，超聲顯示生長受限，前鼻骨半透明層增厚，右腳腳趾變短開裂。

染色體18四體綜合征的表現(xiàn)

如果胎兒患有染色體18四體綜合征，可能會出現(xiàn)分娩體重輕、喂養(yǎng)困難、小頭畸形、斜視、低耳位、脊柱側(cè)凸、上唇小、手指攣縮偏斜、典型擺動、拇指短、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、肌肉緊張、心腎畸形等表現(xiàn)，具體分析如下：

1. 1. 分娩體重輕：由于胎兒18號染色體異常，寶寶的生長發(fā)育會受到很大影響，分娩后會出現(xiàn)體重輕的情況；

2. 2. 小頭畸形：18號染色體四體，這類胎兒一般表現(xiàn)為小頭畸形，嬰兒面部和四肢畸形的風(fēng)險很高；

3. 3. 智力障礙：18p四體綜合征還會影響胎兒的智力發(fā)育，可能引起智力低下、智力障礙等癥狀；

4. 4. 肌張力下降：嬰兒出生后，由于缺乏部分基因，也可能出現(xiàn)肌張力下降。

那些18號染色體的事情呢？

18號染色體是一種常見的常染色體，但在臨床實踐中，染色體很容易出現(xiàn)異常，導(dǎo)致胎兒畸形，如18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）等疾病。很多準媽媽可能會有各種各樣的疑問，比如18號染色體缺失的孩子會發(fā)生什么，18號染色體異常是否可以生孩子，18號染色體是否異常。以下是一些關(guān)于18號染色體異常的信息，供大家查看。

一般來說，染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān)，染色體異常的后果也非常嚴重，可能導(dǎo)致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產(chǎn)、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問題，一定要及時去醫(yī)院治療。