摘要： 　　人類細胞有23對染色體(22對常染色體和等位基因)，即每個細胞有46個染色單體。這種染色體是人體不可或缺的，連排列順序都不能有一點錯。如果有錯，那就是染色體畸變。染色體畸變是指...

　　人類細胞有23對染色體(22對常染色體和等位基因)，即每個細胞有46個染色單體。這種染色體是人體不可或缺的，連排列順序都不能有一點錯。如果有錯，那就是染色體畸變。染色體畸變是指細胞正常染色體數目的改變。

　　雖然大多數染色體畸變對人體健康的負面影響很小，但也有一些染色體畸變是導致人類遺傳病的主要原因。例如，唐氏綜合征：21號染色體有三個拷貝。染色體易位或染色體倒位不會導致攜帶者患病，但可能會增加其后代的發病率。染色體或染色體組數量異常，稱為非整倍性，可能是致命的或導致遺傳疾病。

　　什么是染色體？

　　染色體是真核細胞在有絲分裂或減數分裂過程中DNA的一種特殊形式。在細胞核中，DNA緊緊纏繞在稱為組蛋白的蛋白質周圍，并打包成線性結構。人類的染色體可以分為兩種：常染色體(體細胞染色體)和性染色體(異基因染色體)。

　　在生育能力方面，我們常說性細胞是單倍體，比如精子和卵子，染色體的數量只有體細胞的一半。也就是說，每個精子和卵子攜帶23條染色體。受精成功后，形成23對染色體，包含了父親和母親的異常信息。46條染色體根據它們的大小和形狀分成23對。第1到第二十二對是男女共有的常染色體，第二十三對是性染色體。雄性個體細胞的性染色體對是XY；女的是XX。

　　遺傳病可以發生在生育期，也可能是遺傳病、遺傳病、遺傳病、遺傳病，也可能是男性不遺傳女兒，有的只是攜帶致病基因，遇到特殊組合就會發病。

　　目前妊娠出現一些問題，如流產、胎兒畸形、不孕等，其中50%以上與染色體異常有關。如果出現以上情況，一定要做染色體檢查。

　　哪些人群需要做染色體檢查？

　　1.有生育需求的大齡家庭，錯過理想生育期的夫婦，尤其是35歲以后的夫婦，雙方染色體異常的發生率明顯增加，這是這類大齡家庭生育困難，容易流產的原因。

　　2.多達10%的染色體異常夫婦有不孕、反復流產和胎兒異常史。

　　3.女性原發性或繼發性閉經；男性睪丸發育不全、嚴重少精子癥或無精子癥；性腺發育不良；卵巢早衰；雌雄同體的外陰畸形。

　　4.如果家族有遺傳性疾病，家族有先天性疾病，智力低下等。懷孕前要做染色體檢查。

　　5.長期從事輻射場所、化學藥物、病毒檢測等工作環境的人，這些外界影響會造成染色體的斷裂和畸變，從而導致生育障礙。

　　6.在不孕癥治療中，試管嬰兒已經成為不可替代的選擇。利用第三代技術篩查診斷PGT-A/PGT-M已經成為提高美/柬/泰試管嬰兒技術成功率，減少流產和出生缺陷發生的非常重要的選擇。