染色體異常可以做三代試管嬰兒嗎試管嬰兒125種基因遺傳病篩查表
三代試管嬰兒技術,也稱為PGD(Pre-Implantation Genetic Diagnosis),是指在體外受精前,通過對胚胎進行基因診斷和篩查,選擇正常染色體的胚胎進行移植,從而降低染色體異常引起的遺傳性疾病的發生率。因此,對于染色體異常的夫婦,采用三代試管嬰兒技術是一種有效的手段,可以減少染色體異常遺傳給下一代的風險
然而,是否可以進行三代試管嬰兒,還需要看具體的情況。染色體異常具體分為兩類:數目異常和結構異常。數目異常是指染色體數量發生變化,例如三體綜合癥、父源性遺傳等,這種情況可以通過三代試管嬰兒技術篩查出正常染色體的胚胎進行移植,有效預防遺傳性疾病的發生。而結構異常是指染色體發生缺失、斷裂、交換等結構變化,例如罕見的Robertsonian易位,這種情況難以通過三代試管嬰兒技術進行篩查,因為只有少數胚胎能夠正常發育,且無法通過PGD檢測。
在實際操作中,進行三代試管嬰兒需要通過取卵、精子注射、胚胎培養、基因檢測等多個環節完成,因此需要高水平的醫療團隊進行操作,以確保技術操作的安全性和準確性。另外,三代試管嬰兒技術也存在一定的風險,例如低出生體重、早產、胚胎植入失敗等問題,因此需要夫婦在進行試管嬰兒前對可能的風險和后果有充分的了解和準備。
試管嬰兒125種基因遺傳病篩查表
| 序號 | 基因遺傳病名稱 | 序號 | 基因遺傳病名稱 |
| 1 | 埃默里斯德雷菲斯肌營養不良癥 | 64 | 鐮狀細胞性貧血 |
| 2 | 大皰性表皮松懈,優勢營養不良 | 65 | 齊薇格綜合癥 |
| 3 | 大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因1 | 66 | ABO血型不相容 |
| 4 | 大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因2 | 67 | 阿拉吉耶綜合癥 |
| 5 | 掌跖角化表皮 | 68 | 阿爾伯斯疾病 |
| 6 | 面肩肱型肌營養不良 | 69 | 阿爾法1抗胰蛋白酶 |
| 7 | 家族性腺瘤性息肉病 | 70 | a-地中海貧血 |
| 8 | 家族肌萎縮側索硬化癥(葛雷克氏癥) | 71 | 奧爾波特綜合癥 |
| 9 | 費希特納綜合征 | 72 | 反凱爾抗體 |
| 10 | 脆性X | 73 | 貝克肌營養不良 |
| 11 | 延胡索不足 | 74 | β-地中海貧血 |
| 12 | 半乳糖血癥 | 75 | 臉裂下垂內呲贅皮反位 |
| 13 | Gaucheer病2型 | 76 | 乳腺癌,基因1 |
| 14 | 葡萄糖6磷酸脫氫酶 | 77 | 乳腺癌,基因2 |
| 15 | 肝糖儲積癥1b | 78 | 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥 |
| 16 | 鹵門早閉綜合癥 | 79 | 中央核心疾病 |
| 17 | 基底細胞綜合征 | 80 | 腦動脈(CADASIL) |
| 18 | 血友病甲 | 81 | 腓骨肌萎縮癥1A |
| 19 | 血友病乙 | 82 | 腓骨肌萎縮癥1B |
| 20 | 遺傳性非息肉結腸癌2 | 83 | 慢性肉芽腫病(CGD) |
| 21 | 遺傳性球形細胞增多癥 | 84 | 先天性腎上腺皮質增生癥 |
| 22 | 先天性巨結腸病 | 85 | 先天性異常糖基化 |
| 23 | HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征 | 86 | 先天性腎病綜合征 |
| 24 | 乙型地中海貧血HLA的匹配 | 87 | 間隙連接蛋白26 |
| 25 | HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血 | 88 | 克里格勒性黃疸綜合征 |
| 26 | 人類白細胞免疫蛋白M與鐮狀細胞性貧血 | 89 | 克魯宗綜合征 |
| 27 | HLA配型 | 90 | 囊性纖維化 |
| 28 | 霍爾特奧拉姆綜合癥 | 91 | 捷克發育不良 |
| 29 | α-地中海貧血 | 92 | 代-索二氏綜合征 |
| 30 | 家族性腺瘤性息肉病 | 93 | 杜氏肌營養不良癥 |
| 31 | 軟骨發育低下 | 94 | 早發性阿爾茨海默病 |
| 32 | 多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因1 | 95 | 早發性扭轉性肌張力障礙 |
| 33 | 亨特綜合癥(黏多糖癥二A) | 96 | 上皮細胞鈣粘蛋白 |
| 34 | 亨廷頓病 | 97 | 外胚層發育不良 |
| 35 | 多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因2 | 98 | 超免疫球蛋白M |
| 36 | 多囊腎病,常染色體隱性 | 99 | 軟骨發育低下 |
| 37 | 近端肌強直性肌病 | 100 | 低磷酸酯酶 |
| 38 | 銀屑病,易感基因 | 101 | 低磷軟骨病 |
| 39 | 肺泡蛋白沉積癥 | 102 | 色素失調癥 |
| 40 | 視網膜母細胞瘤 | 103 | 小兒神經軸素營養不良 |
| 41 | 辛普森GolabiBehmel綜合癥 | 104 | 青少年神經蠟狀脂褐質 |
| 42 | 痙攣性截癱 | 105 | 青少年視網膜 |
| 43 | 脊髓型肌萎縮1 | 106 | 小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐) |
| 44 | 脊髓型肌萎縮2 | 107 | 洛韋綜合癥 |
| 45 | 脊髓型肌萎縮3 | 108 | 馬凡氏綜合癥 |
| 46 | 斯蒂克勒綜合癥 | 109 | 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
| 47 | 甲狀腺癌 | 110 | 甲狀腺髓樣癌(RET) |
| 48 | 易位-各 | 111 | 異染性腦白質營養不良 |
| 49 | 轉體淀粉樣變性 | 112 | 黏多糖癥第三B |
| 50 | 下頜面骨發育不全 | 113 | 多發性內分泌腺瘤2A |
| 51 | 結節性硬化癥,基因1 | 114 | 遺傳性骨軟骨瘤病 |
| 52 | 結節性硬化癥,基因2 | 115 | 強直性肌營養不良癥 |
| 53 | 烏爾里希先天性肌營養不良 | 116 | 肌管性疾病 |
| 54 | 卵黃狀黃斑營養不良 | 117 | 指甲髕骨綜合癥 |
| 55 | 希林二氏病:腦視網膜血管瘤病 | 118 | 桿狀體肌病 |
| 56 | 威母氏原細胞癌 | 119 | 腎性尿崩癥 |
| 57 | 維斯科特-奧爾德里奇綜合癥 | 120 | 1型神經纖維瘤 |
| 58 | 沃爾曼疾病 | 121 | 2型神經纖維瘤病 |
| 59 | X-連鎖腎上腺腦白質營養不良 | 122 | 諾里病 |
| 60 | X-連鎖choroideremia | 123 | 眼皮膚白化病 |
| 61 | 恒河猴-疾病 | 124 | Ornitine轉移酶缺乏癥 |
| 62 | 塞-科二氏綜合癥:剪頭并指畸形癥Ⅲ型 | 125 | 成骨發育不全1型 |
| 63 | 山德霍夫氏疾病 |
綜上所述,對于染色體異常的夫婦,可以考慮采用三代試管嬰兒技術,從而有效降低遺傳性疾病的發生風險。但是,在進行三代試管嬰兒前需要進行充分的檢查和評估,并在專業醫療團隊的指導下進行操作,以確保技術操作的安全性和有效性。
文章版權及轉載聲明:
作者:yunbaotang本文地址:http://www.ntlljf.com/bao/27463.html發布于 2023-06-08
文章轉載或復制請以超鏈接形式并注明出處孕寶堂

