染色體異常可以做三代試管嬰兒嗎試管嬰兒125種基因遺傳病篩查表

博主:yunbaotangyunbaotang 2023-06-08 997 0條評論
摘要:   三代試管嬰兒技術,也稱為PGD(Pre-Implantation Genetic Diagnosis),是指在體外受精前,通過對胚胎進行基因診斷和篩查,選擇正常染色體的胚胎進行...

  三代試管嬰兒技術,也稱為PGD(Pre-Implantation Genetic Diagnosis),是指在體外受精前,通過對胚胎進行基因診斷和篩查,選擇正常染色體的胚胎進行移植,從而降低染色體異常引起的遺傳性疾病的發生率。因此,對于染色體異常的夫婦,采用三代試管嬰兒技術是一種有效的手段,可以減少染色體異常遺傳給下一代的風險

  然而,是否可以進行三代試管嬰兒,還需要看具體的情況。染色體異常具體分為兩類:數目異常和結構異常。數目異常是指染色體數量發生變化,例如三體綜合癥、父源性遺傳等,這種情況可以通過三代試管嬰兒技術篩查出正常染色體的胚胎進行移植,有效預防遺傳性疾病的發生。而結構異常是指染色體發生缺失、斷裂、交換等結構變化,例如罕見的Robertsonian易位,這種情況難以通過三代試管嬰兒技術進行篩查,因為只有少數胚胎能夠正常發育,且無法通過PGD檢測。

  在實際操作中,進行三代試管嬰兒需要通過取卵、精子注射、胚胎培養、基因檢測等多個環節完成,因此需要高水平的醫療團隊進行操作,以確保技術操作的安全性和準確性。另外,三代試管嬰兒技術也存在一定的風險,例如低出生體重、早產、胚胎植入失敗等問題,因此需要夫婦在進行試管嬰兒前對可能的風險和后果有充分的了解和準備。

  試管嬰兒125種基因遺傳病篩查表

序號基因遺傳病名稱序號基因遺傳病名稱
1埃默里斯德雷菲斯肌營養不良癥64鐮狀細胞性貧血
2大皰性表皮松懈,優勢營養不良65齊薇格綜合癥
3大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因166ABO血型不相容
4大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因267阿拉吉耶綜合癥
5掌跖角化表皮68阿爾伯斯疾病
6面肩肱型肌營養不良69阿爾法1抗胰蛋白酶
7家族性腺瘤性息肉病70a-地中海貧血
8家族肌萎縮側索硬化癥(葛雷克氏癥)71奧爾波特綜合癥
9費希特納綜合征72反凱爾抗體
10脆性X73貝克肌營養不良
11延胡索不足74β-地中海貧血
12半乳糖血癥75臉裂下垂內呲贅皮反位
13Gaucheer病2型76乳腺癌,基因1
14葡萄糖6磷酸脫氫酶77乳腺癌,基因2
15肝糖儲積癥1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥
16鹵門早閉綜合癥79中央核心疾病
17基底細胞綜合征80腦動脈(CADASIL)
18血友病甲81腓骨肌萎縮癥1A
19血友病乙82腓骨肌萎縮癥1B
20遺傳性非息肉結腸癌283慢性肉芽腫病(CGD)
21遺傳性球形細胞增多癥84先天性腎上腺皮質增生癥
22先天性巨結腸病85先天性異常糖基化
23HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征86先天性腎病綜合征
24乙型地中海貧血HLA的匹配87間隙連接蛋白26
25HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血88克里格勒性黃疸綜合征
26人類白細胞免疫蛋白M與鐮狀細胞性貧血89克魯宗綜合征
27HLA配型90囊性纖維化
28霍爾特奧拉姆綜合癥91捷克發育不良
29α-地中海貧血92代-索二氏綜合征
30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌營養不良癥
31軟骨發育低下94早發性阿爾茨海默病
32多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因195早發性扭轉性肌張力障礙
33亨特綜合癥(黏多糖癥二A)96上皮細胞鈣粘蛋白
34亨廷頓病97外胚層發育不良
35多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因298超免疫球蛋白M
36多囊腎病,常染色體隱性99軟骨發育低下
37近端肌強直性肌病100低磷酸酯酶
38銀屑病,易感基因101低磷軟骨病
39肺泡蛋白沉積癥102色素失調癥
40視網膜母細胞瘤103小兒神經軸素營養不良
41辛普森GolabiBehmel綜合癥104青少年神經蠟狀脂褐質
42痙攣性截癱105青少年視網膜
43脊髓型肌萎縮1106小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)
44脊髓型肌萎縮2107洛韋綜合癥
45脊髓型肌萎縮3108馬凡氏綜合癥
46斯蒂克勒綜合癥109中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
47甲狀腺癌110甲狀腺髓樣癌(RET)
48易位-各111異染性腦白質營養不良
49轉體淀粉樣變性112黏多糖癥第三B
50下頜面骨發育不全113多發性內分泌腺瘤2A
51結節性硬化癥,基因1114遺傳性骨軟骨瘤病
52結節性硬化癥,基因2115強直性肌營養不良癥
53烏爾里希先天性肌營養不良116肌管性疾病
54卵黃狀黃斑營養不良117指甲髕骨綜合癥
55希林二氏病:腦視網膜血管瘤病118桿狀體肌病
56威母氏原細胞癌119腎性尿崩癥
57維斯科特-奧爾德里奇綜合癥1201型神經纖維瘤
58沃爾曼疾病1212型神經纖維瘤病
59X-連鎖腎上腺腦白質營養不良122諾里病
60X-連鎖choroideremia123眼皮膚白化病
61恒河猴-疾病124Ornitine轉移酶缺乏癥
62塞-科二氏綜合癥:剪頭并指畸形癥Ⅲ型125成骨發育不全1型
63山德霍夫氏疾病

  綜上所述,對于染色體異常的夫婦,可以考慮采用三代試管嬰兒技術,從而有效降低遺傳性疾病的發生風險。但是,在進行三代試管嬰兒前需要進行充分的檢查和評估,并在專業醫療團隊的指導下進行操作,以確保技術操作的安全性和有效性。