摘要： 　近30年來，我國新生兒出生缺陷問題日益凸顯。　　您是否為這些數(shù)字感到震撼？　　而這些數(shù)字的背后是一個個不幸的生命和家庭！　　是什么原因導致這些發(fā)生的呢？　　在除外環(huán)境因素、孕期不...

　近30年來，我國新生兒出生缺陷問題日益凸顯。

　　您是否為這些數(shù)字感到震撼？

　　而這些數(shù)字的背后是一個個不幸的生命和家庭！

　　是什么原因導致這些發(fā)生的呢？

　　在除外環(huán)境因素、孕期不良接觸史外，遺傳相關問題是重要的致畸因素。

　　當父母的遺傳物質有缺陷時，遺傳疾病在孩子出生時或發(fā)育過程中就可能會表現(xiàn)出來。據(jù)統(tǒng)計，我國新婚夫婦婚檢率不足2.7%，一些地方甚至直接歸“零”。沒有參加婚檢和孕檢是導致缺陷高峰的重要原因之一！

　　還有一部分患者并沒有明顯的家族史或者常規(guī)的染色體篩查并未發(fā)現(xiàn)問題，那為什么還會出現(xiàn)出生缺陷呢？

　　因此，主動自查并進行必要的遺傳咨詢是預防出生缺陷的有效手段。

　　什么是遺傳咨詢呢？

　　遺傳咨詢是由專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發(fā)風險率、防治等問題予以解答，并提出婚育建議。

　　究竟哪些人需要遺傳咨詢？

　　1

　　本人或家系成員患有某種遺傳性疾病或先天畸形

　　2

　　生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母

　　通過遺傳咨詢了解是否適合再次生育，再次生育患兒的幾率多大，有沒有治療或避免措施。部分先天性異常并非遺傳而來，而是隨機發(fā)生在父母的卵子或精子形成時，環(huán)境因素是不可忽視的原因，這類患者也應該尋求遺傳咨詢的幫助。

　　3

　　不明原因的反復流產(chǎn)、死胎的夫婦

　　4

　　婚后多年不孕不育的夫婦

　　有些不孕（育）癥是因為遺傳因素導致的，這對于生育方面的指導非常有意義。例如克氏征，其染色體組成是47,XXY。這種病表現(xiàn)為嚴重少弱精甚至無精，夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法，如采用三代試管嬰兒或者用捐贈者的精子做人工授精。

　　5

　　性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)性閉經(jīng)的婦女

　　女性缺少一條X染色體所致的特納氏綜合征（Turner Syndrome），又稱為X單體綜合征或稱性腺發(fā)育不全綜合征。對這一類疾病要引起重視，早發(fā)現(xiàn)，早咨詢，治療效果比較好。

　　6

　　原因不明的智力低下

　　在確定孩子患病的原因情況下，有的可以進行治療，有的無法治療，但可以通過分析再生育時的復發(fā)風險，或者進行產(chǎn)前診斷。

　　7

　　常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者

　　平衡易位或倒位是較常見的染色體異常攜帶者，新生兒的篩查也會發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝性疾病，這些都需要進行遺傳咨詢。

　　8

　　35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年

　　隨著女方年齡的增加，配子形成過程中分離錯誤率將增加，生育染色體異常兒（如21三體患兒）的風險也將增加。

　　9

　　孕期接觸不良環(huán)境因素、病毒感染、服藥不當以及患有某些慢性疾病的孕婦

　　導致胎兒畸形的環(huán)境因素很多，包括物理的、化學的和生物的因素，如環(huán)境污染、放射性照射、服用或接觸化學藥品或病毒感染等。

　　10

　　近親婚配的夫婦

　　《婚姻法》明確規(guī)定禁止近親結婚，禁止患有醫(yī)學上認為不應當結婚的疾病的人結婚，這對減少遺傳性、先天性缺陷兒童有重要意義。

　　理性認知

　　總的來講，科學發(fā)展到今天，雖然我們已經(jīng)能夠解決眾多的臨床問題，但依然有更多的迷需要解決，其中就包括未知的出生缺陷問題。目前所進行的排查或篩查，只能盡可能多的預防目前已知的出生缺陷，但并不是全部，有些難以控制和未知因素讓我們無法做到百分之百的避免出生缺陷，這也許是人類進化基本規(guī)律的一種體現(xiàn)。

　　但可以肯定的是，我們做的越多，悲劇發(fā)生的幾率就越低！

　　讓我們共同努力，減少人世間的悲劇