羊水穿刺作用可不少 6類染色體疾病無處遁形

博主:yunbaotangyunbaotang 2023-07-27 839 0條評論
摘要: 羊穿的作用主要是用于胎兒染色體檢查,像一些畸形、智力低下等異常胎兒都可以盡早檢查出,以達到優生優育的目的,除了這點,羊水穿刺親子鑒定準確率可達99.99%,在臨床上被廣泛應用。羊水...

羊穿的作用主要是用于胎兒染色體檢查,像一些畸形、智力低下等異常胎兒都可以盡早檢查出,以達到優生優育的目的,除了這點,羊水穿刺親子鑒定準確率可達99.99%,在臨床上被廣泛應用。

羊水穿刺的作用

回答:孕婦做羊穿能夠診斷胎兒的染色體是否正常,減少異常胎兒的出生率。

做羊穿是為了更好的了解胎兒的健康狀況,如果出現染色體異常胎兒,那么可以盡早處理,保證女性的身體健康,醫生通過穿刺針刺入女性的羊水中,獲得胎兒脫落的細胞,對這些細胞進行體外培養,然后就可診斷胎兒是否存在染色體異常疾病。

雖然羊穿的檢查時間是在18-24周,但在孕晚期做羊穿,還可以檢查到血型、膽紅素、卵磷脂、胎盤泌乳素等,以此來了解母體于胎兒有無血型不合、溶血功能、胎盤功能等。

羊穿能查出什么染色體疾病

在實際應用中,要對胎兒染色體核型分析,就需要通過抽取孕婦羊水中的胚胎細胞,簡單來說就是將胚胎細胞中的染色體依次排序,然后分別分析各條染色體的數目、形態、結構有無明顯異常,比如如果發現胎兒有3天21號染色體,那么就可確診為唐氏綜合癥,除此之外,羊穿還能查出以下6類常見染色體疾病。

6類常見遺傳病:

  1. 21一三體綜合癥;

  2. 地中海貧血;

  3. 先天性耳聾;

  4. 苯丙酮尿癥;

  5. 進行性肌營養不良;

  6. 白化病和血友病。

除了以上常見的遺傳病,羊穿還能查出很多其他類別的疾病,比如應用基因芯片還能檢查一些特異性染色體缺失或者微重復綜合癥,一些少見、較難解釋的胎兒外觀畸形等,總之羊穿檢查對于高齡孕婦來說非常重要,及時診斷才能盡早處理。

雖然羊穿是對所以染色體進行檢查,即22對常染色體加一對性染色體,但并不能診斷出胎兒先天性心臟病,主要是因為這種病癥屬于器官結構性病變,單靠是羊水穿刺是不行的,通常這類疾病的檢查方法是依靠思維彩超大排畸檢查,才能檢查出來。

不過在臨床上,羊穿要分為三個價位,不同價格的羊水穿刺區別很大,如果是普通千元當的羊穿,那么只對常規的13、18、21號以及性染色體進行檢查,并非包含全染色體,所以女性可能根據自身情況選擇不同的價格區間。