第三代試管嬰兒技術PGT的缺陷缺點

博主：yunbaotangyunbaotang 2023-07-30 781 0條評論
摘要： 　　第三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation Genetic Testing，PGT），是指在胚胎移植前，取胚胎的少量遺傳物質利用分子遺傳學檢測，篩選...
　　第三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation Genetic Testing，PGT），是指在胚胎移植前，取胚胎的少量遺傳物質利用分子遺傳學檢測，篩選健康胚胎進行移植，防止遺傳病的傳遞。
　　根據適應證又可分為PGT-A，PGT-M和PGT-SR。
　　1、PGT-A
　　PGT-A適用于高齡（≥38歲）；
　　自然流產≥３次、或２次自然流產且其中至少１次流產物檢查證實存在病理意義的染色體異常的患者；
　　不明原因反復種植失敗等患者。
　　2、PGT-M
　　PGT-M適用于具有生育染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確，如地中海貧血、多囊腎、神經性纖維瘤、血友病、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發育不全、遺傳性耳聾等患者。
　　3、 PGT-SR
　　PGT-SR適用于夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位等。
　　三代試管的PGT技術好是好
　　已經幫助了大量的患者生育了健康的寶寶
　　但就像人無完人
　　PGT技術也不是完美的！
　　之所以“不完美”，一方面是由于其技術上的局限性：雖然PGT可以檢測染色體拷貝數變異（CNV），但分辨率有限，4Mb以下的微小拷貝數異常檢測準確性較難保證，而通過羊水穿刺進行染色體微陣列分析技術（CMA）可以達到100Kb的致病性CNV檢出，在復核PGT結果的同時，還可以有效預防PGT檢測能力以外的CNV異常導致的患兒出生。

　　“不完美”的另一方面是由胚胎的生物學特性所限：胚胎可能發生染色體嵌合現象！目前PGT檢測大多采用囊胚期活檢的策略，囊胚階段胚胎細胞主要分為2類，一類是將來發育成胎盤的滋養層細胞，另一類是將來發育成胎兒的內細胞團細胞。為了不影響胎兒的發育，活檢時均是在滋養層細胞中進行。絕大多數情況下滋養層細胞與內細胞團的染色體核型和基因型是一致的，但少數情況（約4%）也存在不一致的情況，被稱為“嵌合體”。如果被檢測囊胚是一個嵌合體胚胎，檢測人員檢測時所取的幾個滋養層細胞很可能不能代表胎兒自身的情況，此時易發生誤診或漏診。為了避免誤診，臨床醫生會要求PGT患者懷孕后接受常規的羊水穿刺進行進一步的遺傳學檢測。

　　所以重要的事情說三遍

　　PGT移植懷孕后仍需要進行產前診斷！
　　PGT移植懷孕后仍需要進行產前診斷！
　　PGT移植懷孕后仍需要進行產前診斷！