摘要： 試管嬰兒技術給不孕夫婦帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒技術成功迎來自己的寶寶。科學研究表明，健康的胚胎是成功懷孕的關鍵。然而，通過試管嬰兒獲得的胚胎中有40-60...

試管嬰兒技術給不孕夫婦帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒技術成功迎來自己的寶寶。科學研究表明，健康的胚胎是成功懷孕的關鍵。然而，通過試管嬰兒獲得的胚胎中有40-60%存在染色體異常，胚胎染色體異常的風險隨著孕婦年齡的增長而增加。染色體異常是妊娠失敗和自然流產的主要原因。

健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步。因此，植入前遺傳學篩查越來越受到重視，PGD/PGS應運而生。那么，染色體異常會導致哪些遺傳病，基因檢測是如何進行的呢？

染色體問題有多嚴重？

首先需要注意的是，能夠順利出生的健康寶寶，其實只是冰山一角。大部分染色體異常的胚胎無法植入、流產或停止，導致自然淘汰。99%的流產是由胎兒引起的，而不是母親。

在卵子受精階段，染色體異常的百分比為45%。

成功植入胚胎的染色體異常率為25%。

在妊娠早期，染色體異常率為15%。

研究表明，40歲以上染色體異常的百分比為60%，43歲以上則高達85%。這就證明了即使43歲以上的卵子發育成囊胚，染色體異常的比例其實很高，這是不可避免的，這也是高齡產婦流產率高的原因。

有哪些疾病與染色體有關？

染色體/基因異常導致的常見疾病:

1.染色體數目丟失(非整倍體):

定義:一個健康人有23對染色體，每對都是二倍體，也就是兩對。如果有1，3或更多的染色體，這是染色體數目錯誤的跡象。

遺傳性疾病:由異常數字引起的遺傳病有上百種，如21三體即先天性愚型(或唐氏綜合征)、18三體(愛德華氏病)、13三體(佩吉特病)、5p綜合征(貓叫綜合征)、特納綜合征、克氏綜合征、兩性畸形等。

2.異常染色體結構:

定義:每條染色體上有許多基因片段。如果一條染色體上的基因片段出現易位、倒位、重疊等問題。，這是結構異常，平衡易位最常見。如果發現患者是易位攜帶者，流產或IVF周期失敗的風險更大。

遺傳病:如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(22、14號染色體易位)、9號染色體倒位等。

3.基因遺傳病:

定義:遺傳病是指由于一對或多對等位基因的缺失或畸變而引起的遺傳病。

遺傳病:單基因遺傳病有上千種，如色盲、早衰、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。多基因疾病罕見但危害大，如癲癇、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

什么是PGS/PGD

PGS/PGD，即胚胎移植前的染色體檢測/遺傳診斷，俗稱第三代試管嬰兒。在移植前對胚胎的遺傳病和缺陷進行篩查和診斷，將會提高植入率，降低晚期流產的風險和嬰兒的健康。

PGS和PGD有什么不同？

PGS和PGD都是在移植前檢測胚胎的健康狀況，但最重要的區別是PGS是基因篩查，PGD是基因診斷。

PGS是一種基因篩選測試，用于篩選胚胎的所有染色體。它可以檢查染色體是否缺失，形態和結構是否正確。在受精卵形成胚胎(孵化的第3天)或囊胚(孵化的第5天)后檢查PGS。染色體有問題的胚胎很難自然成熟，懷孕第五、六個月中斷流產的情況并不少見。即使胚胎能夠存活到自然分娩，未來出生的嬰兒也很可能有健康問題。因此，對于高齡、反復流產的孕婦，PGS是一項非常有價值的技術。

PGD是基因診斷的一種，主要用于檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因。精子和卵子在體外結合形成受精卵。一旦成為胚胎，在植入子宮前需要進行基因檢測，這樣體外受精就可以避免一些遺傳疾病。目前國內胚胎植入前的基因診斷可以診斷一些單基因遺傳病，如遺傳性耳聾、多囊腎等。如果父母有這種單基因遺傳病，很可能會遺傳給下一代。這項測試的執行方式與PGS相同，但實驗室測試的不是染色體，而是導致疾病的特定突變。通過PGD技術，我們可以判斷哪些胚胎是正常的，避免單基因疾病的遺傳，并生出健康的嬰兒。

哪些人可以做PGD/PGS？

有反復流產史或懷過染色體有問題胎兒的準媽媽。

準爸爸的精子質量差。

預計父母有家族病史，或者已經查出一些染色體問題。