摘要： 過去有家族遺傳病史的夫妻往往不敢要孩子，因為害怕會把疾病遺傳給下一代。但在這項技術(shù)已經(jīng)非常成熟，隨著試管嬰兒實驗室基因診斷技術(shù)的發(fā)展，這些父母生育健康寶寶的希望已成為現(xiàn)實。什么是遺...

過去有家族遺傳病史的夫妻往往不敢要孩子，因為害怕會把疾病遺傳給下一代。但在這項技術(shù)已經(jīng)非常成熟，隨著試管嬰兒實驗室基因診斷技術(shù)的發(fā)展，這些父母生育健康寶寶的希望已成為現(xiàn)實。

什么是遺傳疾病?

遺傳病有先天性、終生性和遺傳性三大特點(diǎn)。遺傳性因素是指精子和卵子里攜帶致病基因，而這種致病基因會導(dǎo)致代際相傳。如果父母有明顯遺傳性疾病的，大部分的育齡夫妻還是有安全意識去做優(yōu)生咨詢，但如果是隱形遺傳病，普通夫妻就無法了解了，因為即使父母或上輩沒有直接發(fā)病者，而只要父母一方或雙方可能攜帶有致病基因，子女都有可能發(fā)病。所以對于有危險因素而表型正常的健康人，遺傳咨詢及篩查也十分重要。
而先天性因素通常是指在孩子胚胎發(fā)育階段受到各種有害因素的影響使細(xì)胞染色體發(fā)生畸變，或有害物質(zhì)抑制細(xì)胞的有絲分裂，妨礙了器官胎兒的正常分化與發(fā)育而產(chǎn)生畸形。常見的致畸因素包括微生物(如病毒)丶藥物和某些化學(xué)制劑丶某些金屬和放射性物質(zhì)等。

哪些人需要進(jìn)行遺傳病基因篩查?

生育專家表示，如果準(zhǔn)父母屬于下列情況，就非常有必要進(jìn)行遺傳病基因篩查。

1、 已生育過遺傳或先天畸形患兒的夫婦;
2 、家族中有遺傳病史或夫婦一方患遺傳病者;
3 、有過原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎的夫婦;
4、 35 歲以上的高齡孕婦;

5 、患有心臟病、腎病、糖尿病等孕婦;
6 、服用或接觸易致畸形的化學(xué)藥物或接觸過放射性物質(zhì)及其他有害物質(zhì)者。

PGS/PGD基因篩查技術(shù)

隨著試管嬰兒技術(shù)的不斷發(fā)展，PGS/PGD技術(shù)可以通過對染色體進(jìn)行篩查以及對基因的診斷培育出的囊胚進(jìn)行遺傳病檢測，用來防止因染色體異常而給孕婦和家庭帶來沉重的痛苦。因此，采用第三代試管嬰兒PGS/PGD 技術(shù)有效保障了胚胎的著床率以及胎兒的健康性。PGS技術(shù)：是胚胎植入前染色體的篩查，利用PGS技術(shù)對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過對胚胎24對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)的比對和分析來判斷染色體是否存在異常。 PGS適用于夫妻雙方?jīng)]有明確遺傳病及家族遺傳史，針對女方高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、男性不孕不育等情況。
PGD技術(shù)：是用于胚胎移植前基因的診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。PGD的適應(yīng)癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。目前，這兩項技術(shù)可以排查125種染色體疾病丶基因缺陷的問題，如地中海貧血癥丶唐氏綜合癥丶貓叫綜合征等，保證了植入胚胎的健康性。

PGS/PGD技術(shù)，在胚胎移植前還會對染色體進(jìn)行篩查，而這個過程能判斷出受精卵的染色體，男性為23XY，女性為23XX，這個過程也是一個判斷胎兒性別的過程。

在這個過程中，醫(yī)生會根據(jù)某些遺傳病的特點(diǎn)對性別做出醫(yī)學(xué)上的選擇，例如抗維生素D佝僂病，這是一種X顯性連鎖遺傳病，根據(jù)這種遺傳特征，醫(yī)生可以有選擇地幫助患者避開含致病基因的胚胎，而選擇健康胚胎。

看了這篇文章大家都明白了基因篩查的重要性了吧，其實基因篩查也是一項造福人類的醫(yī)學(xué)技術(shù)，它做到了避免不健康寶寶的誕生，不讓悲劇再次上演，提高了生育安全。所以針對染色體疾病及高齡具有染色體異常風(fēng)險的夫妻，還是得選擇第三代試管嬰兒技術(shù)。