摘要： 正常情況每個人都應該有23對染色體，分別是22對常染色體和1對性染色體，如果出現一條缺失或者一個片段缺失，對于胎兒來說是非常嚴重的，因為染色體的每個片段上都有著不同的基因，如果缺失...

染色體異常在臨床上其實是比較常見的，多數胎兒在發育過程中會因為染色體缺失而停止發育，出現流產等情況，即使成活了并順利生下也可能出現畸形、智力低下等癥狀，對身體的危害較大，所以要了解胎兒的缺失的染色體有什么癥狀表現，再決定要不要終止妊娠。

不同染色體缺失的表現

通常情況染色體出現缺失的后果是比較嚴重的，不管是整條缺失還是片段缺失，都會因為缺少基因而導致部分功能無法正常表達，從而導致寶寶出現一些癥狀，比如常見的貓叫綜合征就是因為5號染色體的斷臂缺失而導致的，還有一些常見的染色體缺失可能出現的癥狀，如下：

1號缺失

• 1p36缺失：可能會出現智力殘疾部特征、結構異常等癥狀;

• 1q21.1微缺失：相關特征可包括延遲發育，智力殘疾，身體異常以及神經和精神問題。

3號缺失

• 3p缺失：常導致智力殘疾，發育遲緩和異常身體特征的疾病;

• 3q29微缺失：其后果包括包括發育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。

5號缺失

• 5q31.3微缺失：主要特征為嚴重延遲言語和行走的發展、肌肉張力(張力減退)、呼吸問題、癲癇發作和的面部特征;

• Cri-du-chat綜合癥：較大的缺失可能會導致更嚴重的智力殘疾和發育遲緩，并且嬰兒會有類似貓的哭聲。

• 9號缺失

• 9q22.3微缺失：癥狀包括發育遲緩，智力殘疾，某些身體異常等;

• Kleefstra綜合征：會涉及身體許多部位的體征和癥狀的一種疾病，會導致一些受影響的個體出現額外的健康問題。

11號缺失

• Jacobsen綜合征：較大的缺失往往導致比較小的缺失更嚴重的體征和癥狀;

• WAGR綜合征：容易導致兒童腎癌、眼部問題、泌尿生殖系統異常和智力殘疾等。

y缺失

• 短臂微缺失：主要表現為無精癥、小睪丸、生精功能異常導致不孕等;

• 長臂微缺失：癥狀微無精癥或少精癥，部分患者性功能基本正常，可能伴有早泄;

• 微缺失嵌合型：表現均為少精癥，性功能障礙程度不同，妊娠早期可能會胚胎停止發育而自然流產。