摘要： 唐氏篩查唐氏綜合癥是一種常見的染色體遺傳病，其患病率較高，且病情嚴重。為了及早發現并采取措施，建議在懷孕12周時進行唐氏篩查。唐氏篩查包括B超和血清學兩個方面，主要目的是評估胎兒是...

唐氏篩查

唐氏綜合癥是一種常見的染色體遺傳病，其患病率較高，且病情嚴重。為了及早發現并采取措施，建議在懷孕12周時進行唐氏篩查。唐氏篩查包括B超和血清學兩個方面，主要目的是評估胎兒是否存在染色體異常。如果篩查結果顯示存在風險，則需要進一步進行基因診斷以確診是否存在唐氏綜合癥。

B超檢查：通過B超觀察胎盤、羊水和胎兒頸部厚度等指標，評估胎兒是否存在染色體異常。

血清學檢查：通過母親的血液樣本檢測孕婦的生化指標，計算出唐氏綜合癥的風險。

羊水穿刺術

羊水穿刺術是一種獲取胎兒DNA的方法，可用于檢測染色體異常和遺傳性疾病。建議在懷孕16周左右進行該項檢查。由于該項檢查有一定風險，可能導致流產或早產等并發癥，因此只適用于高風險孕婦。

操作步驟：醫生將長針穿過母體腹壁和子宮壁，進入羊水囊取得羊水樣本，然后進行分析。

注意事項：由于羊水穿刺術對孕婦和胎兒都有一定風險，因此需要在專業醫生的指導下進行，并在操作前進行全面評估。

無創產前基因檢測

隨著基因技術的不斷發展，無創產前基因檢測已經成為一種越來越普遍的產前檢查方式。該項技術可以通過母親的血液樣本，非侵入性地獲取胎兒DNA進行分析，主要用于檢測染色體異常和部分單基因病。