摘要： 什么是12號染色體異常？12號染色體是人類染色體中較大的一條，包含了許多重要基因。當這個染色體出現缺失、重復或移位等異常情況時，就稱為12號染色體異常。在這些異常中，最常見的是12...

什么是12號染色體異常？

12號染色體是人類染色體中較大的一條，包含了許多重要基因。當這個染色體出現缺失、重復或移位等異常情況時，就稱為12號染色體異常。在這些異常中，最常見的是12q14.3缺失綜合征和12q duplication綜合征。

12號染色體異常會對胎兒造成哪些影響？

1.生長發育受到影響

在出現缺失情況時，可能會導致身高低下、頭圍變小、面部畸形等問題。而在出現重復情況時，則可能會導致生長過快、巨舌癥等問題。

2.智力發育受到影響

12號染色體異常可能會導致智商低下、學習困難、語言能力退化等問題。

3.遺傳疾病幾率增加

12號染色體異常還可能增加一些遺傳性疾病的患病風險，如先天性心臟病、白化病等。

如何檢測12號染色體異常？

目前常見的方法有兩種：非侵入性產前篩查和羊水穿刺。非侵入性產前篩查是通過抽取孕婦血液中的胎兒游離DNA進行分析，可以初步篩查出是否存在12號染色體異常。而羊水穿刺則是通過從孕婦子宮內抽取羊水細胞進行染色體分析，可以更為準確地檢測出12號染色體異常情況。