摘要：  15號染色體異常對胎兒的影響有哪些？威廉姆斯綜合征威廉姆斯綜合征(Williams syndrome)是一種遺傳性疾病，由15號染色體上的一個(gè)片段缺失導(dǎo)致。它通常表現(xiàn)為...

15號染色體異常對胎兒的影響有哪些？

威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征(Williams syndrome)是一種遺傳性疾病，由15號染色體上的一個(gè)片段缺失導(dǎo)致。它通常表現(xiàn)為一系列身體和智力特征的組合。這些特征包括面部特征(如面部扁平、鼻子和嘴唇突出)、心血管問題(如主動(dòng)脈狹窄、二尖瓣狹窄)以及智力障礙。威廉姆斯綜合征患者的智力通常在正常和智力殘疾之間。

15-羥基前列腺素羥化酶缺乏癥

15-羥基前列腺素羥化酶缺乏癥(15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase deficiency)是一種罕見的疾病，由15號染色體上的一個(gè)基因突變導(dǎo)致。這種病癥在新生兒期表現(xiàn)為肺動(dòng)脈高壓，如果不及時(shí)診斷和治療，可能導(dǎo)致心力衰竭和死亡。

Prader-Willi 綜合征

Prader-Willi綜合征是一種遺傳性疾病，由15號染色體上的一個(gè)區(qū)域缺失導(dǎo)致。它通常表現(xiàn)為新生兒期低體重、兒童期肥胖、矮小、行為問題和性發(fā)育障礙。Prader-Willi綜合征患者的智力通常在正常和智力殘疾之間。

Smith-Magenis綜合征

Smith-Magenis綜合征是一種遺傳性疾病，由15號染色體上的一個(gè)區(qū)域重復(fù)導(dǎo)致。它通常表現(xiàn)為智力殘疾、行為問題、多動(dòng)、生長發(fā)育遲緩和特殊面容(如眼距寬、鼻子大、耳朵低垂)。