摘要： 據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道，自然流產(chǎn)中胚胎染色體異常占40%~60%。大約70%的胚胎在植入前后死亡，染色體的非整倍體被認(rèn)為是胚胎植入率低、早期流失的重要原因。染色體異常是什么？染色體是細(xì)胞...

據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道，自然流產(chǎn)中胚胎染色體異常占40%~60%。大約70%的胚胎在植入前后死亡，染色體的非整倍體被認(rèn)為是胚胎植入率低、早期流失的重要原因。
染色體異常是什么？
染色體是細(xì)胞核的基本物質(zhì)，也是基因的載體。染色體異常也被稱為染色體發(fā)育不全。1956年，美國華人蔣有興發(fā)現(xiàn)了46條人類染色體，瑞典細(xì)胞化學(xué)家卡斯珀松（T.Caspersson）等待1970年首次發(fā)布人類染色體顯帶照片。

染色體畸變的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能是由于細(xì)胞分裂后期染色體不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素的影響下斷裂和重新連接所致。關(guān)于染色體異常，我們可以用一個生動的比喻來解釋：要建一個5層的圖書館，每層的房間數(shù)量都是規(guī)定的。結(jié)果建成6層或4層，即染色體多或少；或者五樓少了一個房間，三樓多了一個，這就是染色體片段的錯位。
胚胎遺傳缺陷大，染色體數(shù)量異常，致死性高，是早期流產(chǎn)的主要原因。
染色體異常的原因

物理因素：由于染色體不分離，電離輻射引起了人們的注意。實(shí)驗(yàn)表明，長期電離輻射容易導(dǎo)致雙絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

化學(xué)因素：人們在日常生活中會接觸到各種化學(xué)物質(zhì)，有些是天然產(chǎn)品，有些是合成的，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸進(jìn)入人體，然后導(dǎo)致染色體畸變。

生物因素：病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時，常引起多種染色體畸變，包括斷裂、粉碎和交換。

母齡效應(yīng)：老年孕婦卵巢功能退化，卵子可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中染色體之間的關(guān)系和分裂后期的行動，促進(jìn)染色體之間的不分離。

遺傳因素：染色體異常可表現(xiàn)為家族傾向，這表明染色體畸變與遺傳有關(guān)。

自身免疫性疾病：在染色體不分離中起著一定的作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體的增加與家庭染色體異常密切相關(guān)。

治療和預(yù)防
治療
染色體異常治療困難，療效不滿意，治療先天性智力障礙無有效藥物，可嘗試中藥治療和康復(fù)訓(xùn)練。

孕前預(yù)防
預(yù)防對治療困難更為重要。預(yù)防措施包括遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)。

孕期羊水診斷
如果胎兒有問題，至少要盡快發(fā)現(xiàn)。羊水診斷是檢查胎兒是否有先天性染色體缺陷的一種方法。

染色體數(shù)量異常導(dǎo)致流產(chǎn)
有些女性自然流產(chǎn)，去我們的診所檢查，經(jīng)常發(fā)現(xiàn)胚胎染色體異常，如染色體數(shù)量異常。他們想知道：“我們夫婦的染色體很正常，為什么會這樣呢？”事實(shí)上，這種情況很常見。

如果夫妻雙方真的發(fā)現(xiàn)染色體有問題，人群中的發(fā)病率相對較低，但染色體在不孕、胎兒停止或自然流產(chǎn)的患者中仍會發(fā)現(xiàn)異常。

以自然流產(chǎn)為例，原因很多，其中之一就是染色體異常，是指夫妻或其中一方或流產(chǎn)胚胎絨毛染色體異常。

染色體數(shù)量畸變的發(fā)生主要是由于父母一方的配子形成或妊娠早期受精卵卵裂時染色體不分離，導(dǎo)致染色體增加或減少一個，即三體或單體。也就是說，這次懷孕是精子或卵子的問題，而不是夫妻自己的染色體原因。染色體數(shù)量異常是胚胎早產(chǎn)的主要原因，因?yàn)槿旧w數(shù)量異常的胚胎遺傳缺陷大，致死性高。

畸形兒也由染色體異常引起
據(jù)國內(nèi)外統(tǒng)計(jì)，染色體異常占流產(chǎn)胚胎的40%~60%，占死產(chǎn)嬰兒的8%‰。染色體平衡易位在各種染色體異常中較為常見。染色體平衡易位是染色體結(jié)構(gòu)的重組，基本不涉及遺傳物質(zhì)的丟失。因此，攜帶者表型正常，臨床體格檢查無陽性體征，往往無法及時正確處理。只有通過細(xì)胞遺傳學(xué)分析，才能正確合理地解釋這類婦女的妊娠失敗和生育畸形。我國一般人群染色體異常發(fā)生率為0.5%~1%，而有不良孕產(chǎn)史者染色體異常發(fā)生率明顯高于一般人群，文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)生率為2%~10%。

染色體平衡易位攜帶者在生殖減數(shù)分裂過程中可能缺失或重復(fù)染色體。與正常配子結(jié)合后，子代可以完全或部分形成三體或單體，大部分無法生存，導(dǎo)致流產(chǎn)、畸形、死產(chǎn)等。平衡易位攜帶者的表型很正常，但在配子形成過程中，其中一種是完全正常的合子，子代正常；一種是平衡易位攜帶的合子，理論上可以形成18種不同的合子。一般來說，由此發(fā)育的個體表型是正常的，但也會導(dǎo)致畸形或流產(chǎn)。其余16種合子，或部分缺失，或部分重復(fù)，分別表現(xiàn)為流產(chǎn)、死產(chǎn)和畸形，無法存活。

如果成年人有染色體異常或老年準(zhǔn)備懷孕，建議使用第三代試管嬰兒PGS技術(shù)篩選胚胎。