摘要： 　　婦女在懷孕期間需要做各種檢查，這些檢查只不過是為了確保孕婦的安全和胎兒的健康發(fā)育。唐氏篩查是一種常見的檢查方法，也是排除胎兒先天性疾病的好方法。但許多孕婦或她們的家人不知道如何...

　　婦女在懷孕期間需要做各種檢查，這些檢查只不過是為了確保孕婦的安全和胎兒的健康發(fā)育。唐氏篩查是一種常見的檢查方法，也是排除胎兒先天性疾病的好方法。但許多孕婦或她們的家人不知道如何做唐氏篩查，讓我們來看看。

　　唐氏篩查是怎么做的？

　　首先，無痛唐氏篩查是一種檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度的方法，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血周期，計算出生唐氏兒的危險系數(shù)。

　　其次，孕婦可以在抽血后一周內(nèi)得到篩查結(jié)果。如果結(jié)果是高風險的，就不必驚慌，因為需要進一步的羊膜穿刺術(shù)和胎兒染色體檢查來明確診斷。

　　第三，無痛唐氏篩查通過收集孕婦外周血，進行基因檢測篩查胎兒染色體非整倍性疾病，從母體外周血漿中提取游離DNA片段進行大規(guī)模基因組測序，并對測序結(jié)果進行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患“21-三體綜合征”的風險率，為不愿意或不需要骨髓穿刺的孕婦提供更方便的篩查方法。

　　無痛唐氏篩查有哪些注意事項？

　　事實上，這種無痛唐篩查方法的準確性并不高，而且很容易出現(xiàn)假陽性。羊膜穿刺術(shù)是一種干預(yù)檢查方法，有一定的墮胎風險，許多女性害怕，難以接受。

　　唐氏篩查需要更多的關(guān)注，如禁水和禁食，以提供最準確的檢查數(shù)據(jù)。此外，唐氏篩查可以很好地反映胎兒的具體情況，可以消除許多先天性疾病，及時終止妊娠，以孕育最健康的生命。因此，唐氏篩查是懷孕期間必不可少的檢查。

唐氏篩查是唐氏綜合征篩查的簡稱，是孕婦產(chǎn)前檢查的重要項目。要找出什么是唐氏篩查，首先需要了解唐氏綜合征。

唐氏綜合征是什么？

每個人都有46條染色體，排列成23對。因為男性精子和女性卵子各有23條染色體，當精子受精懷孕時，就會形成一種新的生命，全部有46條染色體。然而，有時會出現(xiàn)錯誤，導(dǎo)致染色體異常。唐氏綜合征就是其中之一。

有時在懷孕期間，嬰兒沒有從父母那里取一條21號染色體，而是擠進了第三條21號染色體，然后染色體被復(fù)制到嬰兒身體的所有細胞上。唐氏綜合征有時被稱為“21三體綜合征”，這是最常見的染色體異常情況。

唐氏綜合征的特點是什么？

唐氏綜合征患者可能有一些共同的身體特征，如眼睛向上向外傾斜、掌紋（又稱“斷掌”）、耳位低、手小等。唐氏綜合征患者很可能有一些疾病，包括：心臟缺陷（三分之一的唐氏綜合征患者）、消化道缺陷，有時還有視力和聽力問題。然而，最受影響的是唐氏兒童的學(xué)習(xí)能力。唐氏綜合征患者會有一定程度的學(xué)習(xí)困難。很多有唐氏綜合征的人都能上普通學(xué)校，有一定的自理能力，但也有一些人需要全天照顧。唐氏綜合征患者的平均壽命為40~60年。

為什么要進行唐氏篩查？

因為唐氏綜合征是最常見的染色體異常，會對家庭產(chǎn)生很大的影響，所以需要做唐氏綜合征篩查，尤其是35歲以上的準媽媽。老年婦女比年輕婦女更有可能生下唐氏兒。

唐氏篩查是什么？

唐篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱。目的是通過檢測孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，綜合判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。如果唐篩查結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險相對較高，應(yīng)進一步診斷性檢查——羊膜穿刺術(shù)或絨毛檢查。

如何看待唐氏篩查結(jié)果？

下圖為唐氏篩查結(jié)果高風險報告，各地報告形式可能發(fā)生變化，僅供參考。

唐氏篩查是對孕婦血液中甲型胎兒蛋白的檢測（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）結(jié)合孕婦的年齡，使用計算機精確計算出每個孕婦懷有唐氏癥胎兒的風險。

甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇就越高（uE3)抑制素越低A（Inhibin A）胎兒患唐氏癥的機會越高。此外，醫(yī)生還將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重和懷孕周數(shù)輸入計算機。計算機風險評估軟件計算胎兒唐氏癥的風險。不同醫(yī)院使用的標準不同。如果實驗室結(jié)果中標明的概率（如1/100）大于正常參考值（如1/270），則結(jié)果呈陽性，表明胎兒患病概率較高，要進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，才能確定是否有真正的缺陷。 在正式提取羊水之前，醫(yī)生會幫助孕婦做超聲波檢查，確定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置和胎兒數(shù)量，然后在B超聲的監(jiān)測下提取羊水樣本。

準媽媽進行唐篩查的目的是判斷胎兒先天性愚蠢和神經(jīng)管缺陷的風險因素，從而在一定程度上避免胎兒患病的風險。準媽媽懷孕15-20周是唐篩查的理想時間，但由于醫(yī)院情況不同，最好詢問醫(yī)生具體的唐篩查時間。

唐氏篩查怎么做？

準媽媽唐篩查記得空腹，醫(yī)生會抽取準媽媽的靜脈血，通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素、雌激素的濃度，結(jié)合準媽媽的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和孕周，計算出唐氏嬰兒的危險因素。但有些醫(yī)院可能不需要空腹，因為檢查設(shè)備不同。準媽媽在檢查前應(yīng)該仔細咨詢醫(yī)生。

在具體檢查中，準媽媽需要提供出生日期、月經(jīng)周期、最后一次月經(jīng)時間、預(yù)產(chǎn)期、體重、實際懷孕周期等相關(guān)數(shù)據(jù)。檢查結(jié)果通常在一周后出來。

特別提示:唐氏篩查可以篩查出60-70%的唐氏癥兒童，但提醒準媽媽注意，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患病的概率，不能確定胎兒是否會患上唐氏癥。也就是說，即使實驗室指數(shù)偏高，也只能說明懷上唐氏寶寶的機會較高，但并不意味著胎兒一定有問題。如果準媽媽的檢查指數(shù)超出正常范圍，醫(yī)生通常會建議你進行羊膜穿刺術(shù)，以進一步消除嬰兒生病的可能性。

小貼士:唐氏篩查的結(jié)果就像天氣預(yù)報中晴雨表的概率。高于臨界值的高危孕婦不一定有真正的缺陷胎兒，所以準媽媽不要太擔心，保持愉快的心情，不要有太多的心理負擔。