當精子和卵子結合成受精卵時，每一個新的生命都承載著來自父母的遺傳信息，23對來自父母的染色體。從這些染色體信息中，我們可以知道許多疾病。隨著遺傳學的不斷發展，染色體檢查也廣泛應用于臨床實踐中。讓我們來看看染色體檢查的主要內容。

染色體是遺傳信息的載體，主要檢查是否存在染色體異?；蜻z傳性染色體疾病。成年人做染色體檢查，一般可以抽血檢查。對于胎兒，絨毛可以在妊娠早期檢查，羊水可以在妊娠中期提取，臍帶血可以在妊娠晚期檢查胎兒的染色體。

1、胎兒染色體檢查

排除遺傳性疾病：胚胎染色體檢查主要是排除遺傳性疾病，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。如果胚胎染色體數量異常，大部分會在胚胎期停止發育。如果存活下來，可能會出現嚴重的發育畸形，如21-三體綜合征，即唐氏綜合征，60%的兒童在胎兒期流產。存活者智力明顯落后、生長發育障礙和多發畸形。胚胎染色體結構異常，助孕括缺失、異位、插入、倒位等，可能出現發育畸形、流產。

2、成人染色體檢查什么？

（1）不孕原因：成年人主要在孕前檢查和不孕檢查中進行染色體檢查。至少7%-10%的不孕、自然流產和畸胎是染色體異常的攜帶者?；榍皺z查可發現正常表型的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位、染色體平衡易位、倒位，由于基因不丟失，容易導致流產、畸胎、死胎，盲目保護胎兒會導致畸形兒童出生率增加。

(2)可檢查第二性征異常:第二性征異常助孕括原發性閉經、性發育不良、陰毛、腋毛少等。這類患者應考慮是否有X染色體異常，常見的X染色體異常助孕括特納氏綜合征和環形X染色體。

（3）可檢查白血病等腫瘤：白血病等腫瘤染色體異常。不同的白血病往往有自己的特征性染色體異常。因此，染色體檢查有助于白血病的診斷和預后判斷。