摘要： 我國每年有近百萬的新生兒出生，其中也助孕括出生缺陷的患兒。在出生缺陷的復雜病因中，染色體異常占35%左右。染色體臂間倒位就屬于常見的染色體結構異常的類型。那么，染色體臂間倒位需要做...

我國每年有近百萬的新生兒出生，其中也助孕括出生缺陷的患兒。在出生缺陷的復雜病因中，染色體異常占35%左右。染色體臂間倒位就屬于常見的染色體結構異常的類型。那么，染色體臂間倒位需要做試管么？

染色體臂間倒位屬于染色體結構畸變之一，即在一條染色體長短臂上各發生一次斷裂，斷片倒轉位置后重接形成的，由于臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失，所以患兒大多數表型正常。其中9號染色體倒位在人群中比較多見，發病率為1%，做三代試管的成功率有40%-50%左右。

由于倒位染色體的遺傳物質沒有明顯的丟失，攜帶者表現多為正常，一般認為9號染色體的臂間倒位是一種多態現象。有文獻報道染色體多態性可能有10%-20%發生流產、死胎和畸形的可能性，而正常人群為5%-10%，所以在不明原因不孕癥和不明原因的復發性流產患者中，對染色體多態性的關注是非常有必要的。

雖然，染色體臂間倒位沒有遺傳物質丟失，但基因的排列順序發生了變化。理論上，倒位可形成倒位環，亦可能產生位置效應，影響配子、胚胎全染色體組拷貝數變化，從而引起流產、不孕不育等臨床表現。所以，染色體臂間倒位的人群在懷孕時一定要多多注意，如果自然懷孕后反復失敗，那么可以考慮輔助生殖技術。

臨床上，染色體臂間倒位的患者可以做試管嬰兒，但是一般以第三代試管嬰兒技術為主。通過三代試管嬰兒技術可以對胚胎進行染色體、基因、遺傳學等方面的診斷，可準確篩查派臺是否存在染色體倒置、重復、易位、確實等異常問題，然后挑選出染色體結構數量正常的優質胚胎用于移植，有效規避新生兒患有染色體臂間倒位的可能，從而提高試管嬰兒的成功率。