摘要： 夫妻雙方通常可以在懷孕2~4個月的時候去醫院進行地中海貧血檢查，通過絨毛活檢進行初步判斷是否有地中海貧血癥。最晚至24-30周，通過臍帶血穿刺進一步判斷胎兒是否患有地中海性貧血。懷...

夫妻雙方通常可以在懷孕2~4個月的時候去醫院進行地中海貧血檢查，通過絨毛活檢進行初步判斷是否有地中海貧血癥。最晚至24-30周，通過臍帶血穿刺進一步判斷胎兒是否患有地中海性貧血。

懷孕期間的遺傳病檢查項目除了在2~4個月的時候進行地中海貧血檢查外，還需要進行唐氏篩查、絨毛活檢、無創產前篩查以及羊水穿刺。下面我們來了解一下這4項基因檢查以及在孕期幾周的時候才能做這些檢查。

1、唐氏篩查

在孕期16-18周是最佳檢查時期。唐氏篩查測定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇，根據孕婦檢測此三項值的結果并結合孕婦年齡，提示是否會出現21、18三體綜合征和開放性神經管缺陷及染色體病的高風險胎兒，再對高危孕婦進一步進行羊水穿刺作出最終診斷。

2、絨毛活檢

在孕期6-9周是最佳檢查時期。是妊娠早期采取胚胎絨毛作產前診斷的方法，絨毛來源于胚胎組織的一部分，是胎兒的附屬物，可以診斷胎兒是否有染色體異常，以便早期發現伴性遺傳病，現已被廣泛地應用于妊娠早期的產前診斷。

3、無創產前篩查

在孕期12-22周是最佳檢查時期。是基于母體血漿中含有胎兒游離DNA，通過采集孕婦外周血，利用新一代高通量測序技術，對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序，并進行生物信息學分析，得出胎兒患21三體、18三體、13三體綜合征的風險率，從而預測胎兒患這三種綜合征的風險。優勢在于無創性，不會增加胎兒的丟失率，且敏感性和特異性較高，假陽性率低。

4、羊水穿刺

在孕期16-20周是最佳檢查時期。通過羊膜穿刺術，采取羊水中的胎兒脫落細胞進行檢查，這些細胞經培養等特殊處理，可進行染色體核型分析和各種分子生物學檢測，能較為準確地獲知胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，從而對染色體異常疾病進行診斷。

染色體檢查是檢查判斷胎兒是否患有染色體異常等疾病，主要是明確是否存在基因異常等。如果檢查結果提示高風險或者臨界風險，是需要做進一步的無創DNA或羊水穿刺檢查，準確率非常高有99%，可以判定是否為唐氏綜合征患兒。為了優生優育，如果有流產史的女性。建議男女雙方在備孕期間都要進行染色體檢查，有問題及時治療好后再懷孕。