摘要： 什么是第三代試管嬰兒技術(shù)第三代試管嬰兒又叫“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，即在進(jìn)行胚胎移植前選取胚胎中的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析看看是否有異常，從而篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，也就是說PGD主要查...

第三代試管嬰兒又叫“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，即在進(jìn)行胚胎移植前選取胚胎中的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析看看是否有異常，從而篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，也就是說PGD主要查有沒有遺傳病。

目前關(guān)于試管嬰兒基因篩查技術(shù)主要有PGD基因診斷技術(shù)、PGS基因篩查技術(shù)、CCS全面染色體篩查技術(shù)這3種，其中最為熟悉的可能就是第三代試管嬰兒PGS與PGD技術(shù)。

自1978年世界上首例試管嬰兒誕生以來，試管嬰兒技術(shù)不斷創(chuàng)新，經(jīng)歷了一代、二代、三代的迭代發(fā)展。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是指在體外受精過程中，對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測(cè)遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（preimplantation genetic screening，PGS）與PGD采用的是相同的技術(shù)手段，又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”。

目前關(guān)于試管嬰兒基因篩查技術(shù)主要有PGD基因診斷技術(shù)、PGS基因篩查技術(shù)、CCS全面染色體篩查技術(shù)這3種，其中最為熟悉的可能就是第三代試管嬰兒PGS與PGD技術(shù)。

而關(guān)于PGS與PGD的區(qū)別主要在于篩查的技術(shù)應(yīng)用上，同時(shí)在適用人群上也會(huì)有區(qū)別，目前不論是國內(nèi)還是國外PGS與PGD技術(shù)逐漸普及，為很大一部份人群帶來了生育的希望。

1、PGD是一種遺傳學(xué)診斷，能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，并不能夠檢查染色體，并將染色體有問題的胚胎篩選出來；PGS是在PGD的基礎(chǔ)上開發(fā)出來的，PGS技術(shù)可以篩查出染色體中攜帶疾病的基因；

2、PGD主要針對(duì)攜帶有遺傳疾病或遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，該技術(shù)利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，選擇無攜帶遺傳疾病的胚胎移植入女方子宮。而PGS是將胚胎染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，以使做試管嬰兒的夫妻獲得一個(gè)正常的孩子；

3、PGS適用于高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)胚胎種植失敗、染色體異常的女性，而PGD適用于單基因疾病診斷，如先天性耳聾、肌萎縮癥、地中海貧血、成人型多囊腎、脊髓效勞共濟(jì)失調(diào)等。

第三代試管嬰兒技術(shù)在生物遺傳學(xué)的角度來看，無疑是取得了革命性的突破，幫助人類有選擇的生育最健康的后代，為那些想要孩子的準(zhǔn)爸媽提供了生育健康孩子的機(jī)會(huì)，以下為整個(gè)第三代試管嬰兒的流程：

前期夫妻雙方檢查是基本的，通過完善的檢查能夠找出無法正常生育的原因，有助于醫(yī)生為患者進(jìn)行試管方案的確定，能夠一定程度上提高試管的成功率。一般女方檢查項(xiàng)目包括激素六項(xiàng)、基礎(chǔ)竇卵泡數(shù)、陰道超聲波檢查、血糖耐受試驗(yàn)等，男方精液和傳染病檢查。

夫妻雙方帶上檢查報(bào)告原件（自行復(fù)印一份留底）、身份證、結(jié)婚證原件及復(fù)印件到建病歷室核對(duì)證件、錄入指紋；簽署輔助生殖技術(shù)相關(guān)知情同意書及建PGD/PGS病歷夾，此階段會(huì)制定合適患者的促排卵方案進(jìn)行促排。

月經(jīng)第3天左右開始啟用促排卵藥物(避免將藥物暴露于過高或過低的溫度中，建議2-8℃冷藏保存），注射時(shí)間約10-12天。

促排卵完成后，醫(yī)師會(huì)通知何時(shí)去取卵，取卵的時(shí)候，男方也可以取精。雙方都取完后就體外受精。取卵是于卵泡發(fā)育成熟尚未破裂時(shí)，在腹腔鏡下經(jīng)腹或在B超監(jiān)視下，經(jīng)以針穿刺成熟卵泡，抽取卵泡內(nèi)容物，找出卵母細(xì)胞。

體外受精后，胚胎會(huì)培養(yǎng)3-5天，一代二代試管會(huì)進(jìn)行鮮胚移植。三代試管會(huì)將胚胎凍存起來，在移植手術(shù)前會(huì)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或篩查PGD/PGS，PGD/PGS技術(shù)用于診斷胚胎中的遺傳病或染色體異常，以確保健康的胚胎被移植。

胚胎移植，囊胚移植是在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行的，如果有任何高質(zhì)量的胚胎遺留，這些胚胎將被冷凍以備將來移植。

移植后，臥趟48小時(shí)可下床活動(dòng)，12天左右可以用試紙驗(yàn)孕。移植后14、16 天觀察血清HCG水平上升與否以判斷妊娠。妊娠成功則定期監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育，作高危妊娠處理，密切觀察，并采取保胎措施。若不成功，休息1個(gè)月后，可進(jìn)行第二次移植。

三代試管總體的成功率挺高的，基本都是是在65%以上的，但是個(gè)人的成功率還是要看夫妻雙方的身體狀態(tài)，如果是年紀(jì)比較小身體狀況好的成功率就更高，如果是高齡的話，身體狀況又不是很好，就需要調(diào)理，然后視調(diào)理情況而定。

首先就是你的年齡，這個(gè)可以說是影響試管成功率最明顯的因素，特別是對(duì)于女性來說，女性在35歲身體的各項(xiàng)性能，特別是卵巢功能下降的速度很快，卵巢功能不好，卵子質(zhì)量不佳，成功率自然也就不高。

其次就是你的身體狀況，也可以說是你做試管的原因。大家都知道第三代試管可以養(yǎng)囊以及篩查，大部分人都是為了這一點(diǎn)追求健康的寶寶來選擇做三代試管的。

前幾年大家對(duì)于“試管嬰兒”還比較陌生，潛意識(shí)里也就認(rèn)為“做得起試管嬰兒的都是有錢人”，然而事實(shí)上即便做最貴的第三代試管嬰兒也并沒有大家想象的那么貴。

有這樣一份賬單：“某朋友總共做過2次試管，第1次做的是二代，第2次做的是三代。第1次第二代試管嬰兒總費(fèi)用是4.2萬，第2次做的是第三代試管嬰兒，總費(fèi)用是9.3萬”。2次總計(jì)費(fèi)用是13.5萬。如果算上那些七七八八的費(fèi)用，還需要再加幾個(gè)數(shù)。

這其中還有1/3的費(fèi)用其實(shí)是不必要的，如果沒有那次失敗，支出的費(fèi)用其實(shí)并不多。以上是國內(nèi)單周期試管嬰兒的費(fèi)用，如果你要選擇泰國、美國、俄羅斯等話，價(jià)格會(huì)高一些但如果能一次就懷上，總的算下來要便宜不少。

單單看第三代試管嬰兒的費(fèi)用，國內(nèi)最便宜，其次是泰國最后是美國。泰國和國內(nèi)第三代試管嬰兒費(fèi)用相差不是很大，美國單周期在15-20萬左右。

美國加州舊金山某診所的報(bào)價(jià)：PGS的價(jià)格=16085-11595=4490美元=2.8萬人民幣，這還僅僅是胚胎篩查的費(fèi)用，還不包括促排卵、取卵移植、囊胚培養(yǎng)、胚胎冷凍等等方便的費(fèi)用。

三代試管嬰兒的優(yōu)點(diǎn)是可以測(cè)試出包括非整倍體、單基因病和染色體易位等。第三代試管嬰兒采用的胚胎植入前遺傳診斷，可以避免遺傳病的發(fā)生。缺點(diǎn)是花費(fèi)比較高，該技術(shù)必須從活體胚胎中取細(xì)胞，對(duì)胚胎可能造成損傷。

通過此類技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行優(yōu)選。如女性出現(xiàn)反復(fù)性流產(chǎn)的情況，通過PGS技術(shù)可選擇正常胚胎，減少流產(chǎn)的可能性。夫妻存在家族性遺傳病，可通過PGD技術(shù)淘汰異常胚胎，將正常胚胎移植到體內(nèi)，保證獲得健康的胎兒。

此技術(shù)干預(yù)較多，必須從活體胚胎中取出細(xì)胞，對(duì)胚胎可造成損傷。因此，第三代的適應(yīng)癥控制較嚴(yán)格。

全世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病[2]達(dá)確定的多達(dá)73種：

1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)

11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟(jì)失調(diào)

16、小腦共濟(jì)失調(diào)

17、擴(kuò)散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡(luò)膜癥

20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

29、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

30、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

31、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

32、糖原貯積(第VIII類型)

33、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)

34、慢性肉芽腫病

35、血友病A

36、血友病B

37、腦積水(中腦水管狹窄)

38、低磷酸血性佝僂病

39、魚鱗癬

40、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

41、Kallmann綜合征

42、Spinulosa毛囊角化病

43、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

44、Lowe(眼腦腎)綜合癥

45、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良

46、Menkes綜合癥

47、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

48、智力遲緩(FRAXE型)

49、智力遲緩(MRXI型)

50、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

51、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

52、肌營養(yǎng)不良(Becker型)

53、肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)

54、肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

56、肌小管肌病

57、先天性靜止性夜盲癥

58、Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

59、眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)

60、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

61、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)

62、感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)

63、感覺性聾癥(DNFZ型)

64、磷酸甘油酸激酶缺乏

65、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

66、Reifenstein綜合癥

67、視網(wǎng)膜色素變性

68、痙攣性麻痹

69、脊椎肌萎縮

70、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

71、睪丸女性化綜合征

72、遺傳性血小板減少癥

73、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

74、Xg血型系統(tǒng)

單單從技術(shù)層面上來講，雖然第三代試管嬰兒能夠篩查出我們的基因，能做到“定制”性別、身高、長相等等，但是這些都是違反人類倫理和自然規(guī)律的，在國內(nèi)是有嚴(yán)格限制的。