摘要： 97%的克氏綜合征病人不育癥，不孕癥夫妻應保持警惕趙女士和老公王先生結婚后三年沒懷孕。王先生是克氏綜合征病人，有比較嚴重少弱精癥，且染色體變異。在第三代試管嬰兒技術協助下，趙女...

97%的克氏綜合征病人不育癥，不孕癥夫妻應保持警惕

趙女士和老公王先生結婚后三年沒懷孕。王先生是克氏綜合征病人，有比較嚴重少弱精癥，且染色體變異。在第三代試管嬰兒技術協助下，趙女士取得成功孕期。2021年4月，趙女士順利產下8斤一兩的男孩子。

三代試管嬰兒技術助克氏綜合征病人喜得貴子

2019年4月，33歲的趙女士和老公王先生趕到臨沂市婦幼保健醫院生殖醫學中心尋求幫助。她與老公完婚三年，一直勤奮懷孩子，但迄今沒懷孕。趙女士和老公期待市婦幼保健醫院生殖醫學中心能夠為她們開展定期檢查醫治。

趙女士月經規律，人體平常并無不適感。趙女士的監測排卵示有成熟卵泡生長發育排出來,但王先生的查驗結果并不理想化。“查驗發覺，男性是克氏綜合征病人。”黃曉潔負責人詳細介紹，克氏綜合征也稱之為先天男性睪丸發育不良、繼發性小睪丸癥、47，XXY綜合癥。病人多主要【成功備孕女寶的方法】表現為男性身材高挑，人體脂肪較豐腴，有男性化主要表現，胸部肥厚，大部分智商一切正常，少量人智力障礙，性格內向，性欲差，極個別病人有神志不清、患精神分裂趨向。身患此癥狀病人，青春發育期前基本上一切正常，進到青春發育期后逐漸出生長發育出現異常，身型高，四肢長，以腿部顯著，睪丸小而質硬，容積僅有平常人男性睪丸的1/3，無精癥或比較嚴重少精癥，97%的病人不育癥，不孕癥夫妻應保持警惕。

從染色體核型剖析看，克氏綜合征病人異倍體主要表現為47，XXY，多了一條X性染色體或47，XXY/46，XY嵌合體型。而人們上色一切正常狀況下是46條即23對性染色體。克氏綜合征是因為體細胞在減數分裂中，卵細胞產【輸入懷孕月份算男女】生前的染色體沒有分離出來，或產生男性精子時XY不分離出來造成，爸爸媽媽大齡是克氏綜合征產生的高風險要素。克氏綜合征在群體中的發病率約為0.1-0.2%，在男士新生嬰兒中的發病率為1/800-1/500。克氏綜合征病人和一切正常異倍體群體配婚，合子染色體變異幾率約為29.4%-46%。而王先生的染色體核型剖析結果便是出現異常的47，XXY。市婦幼保健醫院生殖醫學中心為她們開展了試管胚胎嵌入前細胞生物學檢驗（PGT）技術（第三代試管嬰兒技術）醫治。

2019年4月，市婦幼保健醫院生殖醫學中心逐漸開展促排醫治，根據第二代試管嬰兒技術即卵細胞胞漿內單男性精子顯微鏡注入技術授精，塑造得到五個能夠穿刺活檢的高品質胚胎。經PGT檢驗有兩個為整倍體試管胚胎。2019年8月，趙女士在市婦幼保健醫院生殖醫學中心移殖一枚胚胎，取得成功懷孕。2020年4月24日，趙女士順利產下8斤一兩的男孩子。

三代試管嬰兒技術可從根源上阻隔染色體病向子孫后代傳送

試管胚胎嵌入前細胞生物學檢驗（Preimplantationgenetictesting，PGT）技術，別名第三代試管嬰兒技術，能夠完成在懷孕前對試管胚胎開展細胞生物學檢驗，篩出染色體變異/單基因疾病試管胚胎，從根源上阻隔染色體病/單基因病向子孫【三種男人容易生男孩】后代傳送。

“PGT技術關鍵可用兩類群體，”一類便是不孕癥夫妻有性染色體或是是單基因疾病的遺傳疾病。

性染色體病癥包含性染色體的數量出現異常和性染色體的構造出現異常。性染色體數量出現異常在臨床醫學上較為普遍的有21-三體綜合征，也就是一般常說的唐氏綜合癥。性染色體變異，如47xxx、47，xxy、47xyy。因為47，xxy后代試管胚胎的染色體變異發病率約為30%~46%，黃主任提議那樣的病人行三代試管嬰兒技術挑選性染色體數量一切正常的試管移植。染色體【男人調理精子生男孩】結構出現異常，包含性染色體均衡染色體易位、羅氏易位、倒位、高致病微缺少/微反復等。

針對單基因疾病，三代試管嬰兒技術關鍵合適于性染色體的顯性基因病，性染色體的隱性遺傳病、x連鎖加盟顯性基因病和x連鎖加盟隱性遺傳病等，性染色體隱性遺傳病包含苯丙酮尿（PKU），遺傳失聰等，X連鎖加盟隱性遺傳病包含血友病甲、肌營養缺乏癥欠佳等。根據三代試管嬰兒技術，能夠協助病人將這種單基因突變造成的遺傳疾病從他的大家族中完全阻隔掉。

此外一類，是沒有遺傳疾病的夫妻，都不帶上遺傳疾病的一切的發病遺傳基因或是是性染色體的難題，但由于大齡等緣故，必須接納輔助生殖技術醫治，也有不斷流產、不斷栽種不成功等，合適挑選三代試管嬰兒技術。