摘要： PGT 植入前基因測試是一種與IVF試管生殖結合使用的遺傳學分析方法這項技術用于篩選胚胎的遺傳異常，例如染色體拷貝數的增減（PGT-A，非整倍體植入前基因檢測），單基因疾病（PGT...

PGT 植入前基因測試是一種與IVF試管生殖結合使用的遺傳學分析方法

這項技術用于篩選胚胎的遺傳異常，例如染色體拷貝數的增減（PGT-A，非整倍體植入前基因檢測），單基因疾病（PGT-M，單基因或單基因疾病植入前基因檢測）或染色體平衡易位檢查（PGT-SR，染色體結構重排的植入前基因檢測） 等。

PGT植入前基因檢測有助于篩選掉受到遺傳或染色體缺陷影響的胚胎，為成功懷孕提供了更高的幾率。

PGT-A非整倍性的植入前基因測試

PGT-A過去被稱為PGS（植入前基因篩查），在接受IVF試管生殖的過程中，采取PGT-A可以提高健康懷孕的機會。

研究指出，超過50％的人類胚胎中，染色體的數目是不正確的，也就是出現“非整倍性”，而年紀較大的女性卵子，更可能帶有染色體數量多一條或缺失的現象。

如果胚胎內出現染色體數目異常，通常會容易流產或導致嬰兒患有唐氏綜合征等疾病。PGT-A可以幫助篩選掉非整倍性的胚胎，以增加成功妊娠的機會。

PGT-M單基因疾病的植入前基因檢測

PGT-M過去稱為PGD（植入前遺傳學診斷）。這是針對有“已知單基因異常”的遺傳疾病的高風險患者設計的。

PGT-M可以用于任何已確定病因突變的單基因疾病，從而大大降低了生出患有同樣遺傳疾病的孩子的風險。

通過IVF試管生殖過程中產生的胚胎進行PGT-M檢測，同時，建議PGT-M分析時同步進行PGT-A非整倍性篩選。

PGT-SR染色體結構重排的植入前基因檢測

相互染色體易位是染色體異常的一種形式，當來自兩個或多個染色體的一個區域在不增加或減少遺傳物質的情況下切換時就會發生。

染色體易位載體可以產生不平衡的配子，從而導致胚胎不平衡。進行PGT-SR可以減少由于染色體不平衡導致的流產率，并增加成功懷孕的整倍體胚胎的機會。

PGT-A適合對象：

1、35歲以上的女性

2、經歷試管嬰兒重復失敗的女性

3、反復流產的女性

4、有染色體異常病史的家庭

PGT-M適合已知攜帶或患有以下疾病的患者：

1、常染色體隱性疾病（例如，α-地中海貧血，β-地中海貧血）

2、常染色體顯性遺傳疾病（例如軟骨發育不全）

3、X連鎖單基因（例如杜興氏肌肉萎縮癥、貝克型肌肉萎縮癥、色盲）